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Arts-Syndrom: Ein seltener genetischer Kampf
Arts-Syndrom: Seltene genetische Erkrankung mit schweren Folgen. Neue Ansätze und Forschung notwendig für Betroffene.
Ein verzweifelter Kampf gegen eine seltene Krankheit
Ein Fall eines kleinen Jungen macht deutlich, wie entscheidend eine präzise Diagnose und rechtzeitige Therapie für die Zukunft von Kindern mit seltenen Erkrankungen sind. Zu Beginn wurden die gesundheitlichen Probleme des kleinen Jungen als isolierte Vorfälle wahrgenommen – immer wiederkehrende Infektionen und eine auffällige Schwäche. Doch mit der Zeit häuften sich die Symptome, und die Sorge der Eltern wuchs. Der Junge hatte Schwierigkeiten, seine Augen zu fokussieren, wurde immer schwächer und musste schließlich über eine Magensonde ernährt werden. Trotz zahlreicher Tests und Untersuchungen blieben die Ärzte zunächst ratlos. Nach langem Warten kam die erschütternde Diagnose: eine extrem seltene genetische Erkrankung, weltweit nur bei wenigen Menschen bekannt. Ohne Behandlung, würde das Kind vermutlich nicht älter als sechs Jahre werden.
Dies ist ein Fall von Arts-Syndrom, einer äußerst seltenen genetischen Erkrankung, die zu gravierenden körperlichen und geistigen Beeinträchtigungen führt.
Das Arts-Syndrom: Ursachen, Symptome und Herausforderungen
Das Arts-Syndrom ist eine äußerst seltene genetische Erkrankung, die durch eine Mutation im PRPS1-Gen verursacht wird. Das PRPS1-Gen kodiert für das Enzym Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase 1, das eine zentrale Rolle im Energiestoffwechsel der Zellen spielt. Ein Defekt dieses Enzyms führt dazu, dass betroffene Kinder schon in den ersten Lebensmonaten schwerwiegende gesundheitliche Probleme entwickeln.
Die Symptome des Arts-Syndroms sind vielfältig und beeinträchtigen vor allem den Muskel-, Hör- und Sehbereich. Zu den häufigsten Anzeichen gehören:
- Muskelschwäche und Hypotonie, was zu massiven motorischen Einschränkungen führt. Dies kann sich in Form von Schwierigkeiten beim Heben des Kopfes, Rollen, Sitzen oder Laufen äußern.
- Hör- und Sehprobleme, die mit fortschreitendem Hörverlust und Optikusatrophie einhergehen. Der Hörverlust ist in der Regel schwerwiegend und beginnt früh im Leben. Die Optikusatrophie kann zu Sehbehinderung oder sogar Blindheit führen.
- Wiederkehrende, lebensbedrohliche Infektionen, die durch eine Schwäche des Immunsystems bedingt sind. Diese Infektionen betreffen häufig die Atemwege und können zu Lungenentzündungen oder anderen schweren Komplikationen führen.
- Verzögerte geistige und körperliche Entwicklung, die die Lebensqualität der betroffenen Kinder erheblich beeinträchtigt. Dies kann sich in Form von Schwierigkeiten beim Erlernen von Sprache, sozialen Interaktionen und anderen wichtigen Fähigkeiten äußern.
- Weitere mögliche Symptome: Krampfanfälle, Ataxie, periphere Neuropathie.
Da das Arts-Syndrom den Zellstoffwechsel stark stört, haben betroffene Kinder häufig eine verkürzte Lebenserwartung. Die Krankheit tritt fast ausschließlich bei Jungen auf, da sie X-chromosomal vererbt wird. Mädchen können Trägerinnen des Defekts sein oder nur mildere Symptome zeigen.
Therapeutische Herausforderungen und Mangel an Behandlungsmöglichkeiten
Ein weiteres gravierendes Problem für betroffene Familien ist der Mangel an anerkannten Therapieoptionen. Das Arts-Syndrom ist aufgrund seiner extremen Seltenheit in der medizinischen Forschung kaum beachtet, was dazu führt, dass es nur wenige wissenschaftliche Studien und somit auch sehr begrenzte Behandlungsmöglichkeiten gibt. Den betroffenen Familien stehen häufig keine zugelassenen Medikamente oder standardisierten Therapien zur Verfügung. Stattdessen sind die Patienten oft auf experimentelle Therapien angewiesen, die sich noch in der klinischen Testphase befinden oder deren Wirksamkeit nicht vollständig nachgewiesen ist. Diese Behandlungen werden häufig nicht von den Gesundheitssystemen übernommen, was bedeutet, dass Eltern entweder auf private Finanzierung angewiesen sind oder keine Behandlungsmöglichkeit haben.
Ein Appell für mehr Forschung und Unterstützung
Die Geschichte dieses kleinen Jungen und seiner Mutter ist kein Einzelfall. Sie zeigt, wie wichtig es ist, die Öffentlichkeit für seltene Krankheiten zu sensibilisieren und die Forschung zu intensivieren. Für betroffene Familien kann jeder Tag von entscheidender Bedeutung sein, da neue therapeutische Ansätze über Leben und Tod entscheiden können. Es ist dringend notwendig, dass Ärzte, Forscher und Gesundheitssysteme weltweit zusammenarbeiten, um die Lebensqualität und Lebenserwartung von Kindern mit dem Arts-Syndrom zu verbessern.
Rare Disease Day am 28. Februar 2025
Seit 2008 findet jedes Jahr Ende Februar der weltweite Tag der seltenen Erkrankungen statt. esanum begleitet den Tag und berichtet nicht nur über aktuelle Themen, sondern auch über mögliche Symptomkomplexe, Diagnostik, Therapieansätze und Orphan Drugs zur Behandlung von seltenen Krankheiten. Weitere Beiträge finden Sie im Themenspecial zum Rare Disease Day.