Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom

Das X-chromosomal-rezessiv vererbte Syndrom äußert sich bei Männern vor allem in Form einer Alpha-Thalassämie, in Verbindung mit fazialen Dysmorphien, Anomalien des Genitals und schweren Entwicklungsverzögerungen. Das Sprachvermögen der Patienten ist stark eingeschränkt. Es wurden Fälle beschrieben in denen keine Alpha-Thalassämie vorlag, sie wird meist jedoch als Leitsymptom betrachtet. 

Heterozygoten Frauen weisen weder körperliche noch geistige Auffälligkeiten auf. 

Die Ursache ist in der Mutation des ATRX-Gens auf dem Chromosom Xq21.1 manifestiert, welches für das ATRX-Protein kodiert. Folglich findet in heterochromatischen Bereichen eine Veränderung des Methylierungsmusters der DNA statt. Wie genau es zu den klinisch vorliegenden Symptomen kommt ist jedoch noch nicht bekannt.