Autosomal-dominante Cutis laxa

Die autosomal-dominante Form der Cutis laxa manifestiert sich mit den typischen Symptomen des Bindegewebes wie überschüssige, faltige Haut und zusätzlicher Beteiligung der inneren Organe. Diese beinhalten kardiovaskuläre und gastro-intestinale Symptome, welche aber eher selten auftreten.

Die Auffälligkeiten des Bindegewebes sind meist schon bei der Geburt vorhanden, was zu einer schnellen Diagnose führt.

Ursache für die Erkrankung sind Mutationen im Elastin-Gen und Fibulin-5-Gen.