Autosomal-rezessive primäre Mikrozephalie

Die autosomal-rezessive primäre Mikrozephalie (MCPH) ist eine seltene genetisch bedingte Störung des Schädelwachstums. Aufgrund von Genmutationen ist v.a. die Mitose bei Zellen des ZNS gestört, die Betroffenen haben einen reduzierten Schädelumfang sowie ein geringeres Gehirngewicht.

Bei Geburt ist der Schädelumfang um 2 Standardabweichungen (SD) reduziert, im Säuglingsalter um 3 SD und bei Erwachsenen zwischen 4 und 12 SD. Je nach Ausprägung leiden die Betroffenen an leichter bis schwerer geistiger Retardierung, die jedoch mit zunehmendem Alter nicht zunimmt.

Bei etwa 10% der Betroffenen kommt es zu Krampfanfällen. Die verzögerte Entwicklung kann sich in Sprach- oder Bewegungsstörungen äußern, die Körpergröße der Betroffenen kann reduziert sein. Oft kommt es zu Hyperaktivitätsstörungen, die Patienten können eine abfallende Stirn besitzen.

Das Gehirn ist proportional verkleinert mit vereinfachtem Gyrierungsmuster. MCPH wird autosomal-rezessiv vererbt, bei Konsanguinität (z.B. Nord-Pakistan) wurde eine vermehrte Häufung festgestellt. Es existiert keine kausale Therapie, die Prognose ist jedoch im Allgemeinen gut.