Das Cryopyrin-assoziierte periodische Syndrom (CAPS) bezeichnet eine Gruppe von drei autoinflammatorischen Krankheiten, die eine gemeinsame genetische Grundlage haben. Dazu gehören das familiäre kälteinduzierte autoinflammatorische Syndrom (FCAS), das Muckle-Wells-Syndrom (MWS) und das chronische infantile neuro-kutaneo-artikuläre Syndrom (CINCA-Syndrom).
Ursächlich sind Mutationen im NLRP3-Gen, das für das Protein Cryopyrin codiert. Folge der Mutation ist eine vermehrte Interleukin-1β Produktion, die zu systemischen Entzündungsreaktionen führt. Erste Symptome treten meist kurz nach der Geburt oder in der Kindheit auf, dabei kann die Symptomatik chronisch verlaufen oder nach bestimmten Auslösern auftreten.
Häufig kommt es bereits bei jeglichem Kontakt mit Kälte (kaltes Essen, Klimaanlagen, kühler Luftzug, Schwimmen), Stress oder körperlicher Betätigung zu Symptomen. Charakteristisch sind dabei Nesselsucht-artige Rötungen am ganzen Körper, die meist keinen Juckreiz auslösen und nach zeitlicher Verzögerung auftreten.
Dabei dauern die Symptome mindestens 12-24h an. FCAS ist die mildeste Form, neben Rötungen kommt es häufig zu Kopfschmerzen und Konjunktivitis.
Ab dem Erwachsenenalter verschlechtert sich das Gehör zunehmend. Bei MWS kommt es fast täglich zu Ausbrüchen, die Patienten leiden an Konjunktivitis sowie Arthralgie und Schwellungen an den Gelenken. CINCA stellt die schwerste Form dar, Symptome bestehen bereits ab der Geburt und sind meist chronisch vorhanden.
Es kann zu schweren Komplikationen wie chronisch-aseptischer Meningitis, hohem Gehirndruck, Stauungspapille mit Erblindung und systemischer Amyloidose mit Schädigung von Leber und Niere kommen.
Die Kinder sind meist geistig retardiert und leiden an Fehlbildungen im Gesicht. Auf Grund der Gelenkschwellungen ist die Beweglichkeit oft stark eingeschränkt. CAPS wird autosomal-dominant vererbt, Mutationen können aber auch spontan bei der Empfängnis entstehen.
Die Prognose hängt vom Subtyp ab, Betroffene mit CINCA sterben meist vor dem Erwachsenenalter. Bei milderen Formen und frühzeitiger Medikation ist die Prognose besser.