Die Diastrophische Dysplasie ist eine seltene angeborene Skelettdysplasie, die sich durch disproportionierten Kleinwuchs mit kurzen Extremitäten und Gelenkfehlbildungen kennzeichnet. Es kommt zu Deformitäten der Wirbelsäule und vielfachen Gelenkkontrakturen, vor allem Schultern, Ellenbogen, Interphalangeal- und Hüftgelenke sind betroffen.
Die Erwachsenen-Endgröße beläuft sich auf etwa 120 ± 10 cm. Die Kinder werden mit beidseitigen Klumpfüßen, deformierten Handgelenken und abduzierten (subluxierten) Daumen geboren, sogenannte „Anhalter- Daumen“. Oft bestehen zusätzlich eine Gaumenspalte und ein hypoplastischer Unterkiefer.
In den ersten Lebensmonaten entwickeln sich zystische Gebilde am Ohrknorpel, die später eine blumenkohlartige Ohrdeformität hinterlassen. Das Wachstum ist verlangsamt und oft besteht eine progrediente Kyphoskoliose.
Die Gelenkdeformationen gehen mit eingeschränkter Beweglichkeit oder mit Überstreckbarkeit einher. Die klinische Variabilität des Krankheitsbildes ist erheblich und reicht von moderaten bis zu sehr schweren Verläufen.
Das Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. Ursache sind homozygote Mutationen im SLC26A2/DTDST (diastrophic dysplasia sulfate transporter)-Gen, welches für einen vorwiegend im Knorpel exprimierten Sulfat-Transporter kodiert.
Gelegentlich ist die Krankheit bereits bei Geburt letal, die meisten betroffenen Individuen überleben jedoch die Neugeborenen-Periode und entwickeln beschriebene körperliche Einschränkungen mit normaler Intelligenz.
Wenn keine schweren Komplikationen im Zusammenhang mit Fehlbildungen der Wirbelsäule (Rückenmarkkompression) auftreten, ist die Lebenserwartung gut. Betroffene sind allerdings in der Regel außergewöhnlich gehbehindert und in der alltäglichen Lebensbewältigung hilfsbedürftig.