Die fibulare Hemimelie ist ein angeborener longitudinaler Gliedmaßendefekt, bei dem eine Aplasie oder Hypoplasie des Fibulaknochens vorliegt. Bei zwei Drittel der Patienten ist nur eine Seite betroffen, das rechte Bein dabei häufiger als das linke.
Sie tritt selten isoliert, meist in Kombination mit weiteren Fehlbildungen (proximaler Femurdefekt, Fehlbildungen am Fuß und an den Zehen, gebogene Tibia, Verkürzung des gesamten Unterschenkels), auf. Es kann weiterhin zu einer enormen Instabilität im Knie- und Sprunggelenk und signifikanten Veränderungen der Weichteile kommen.
Die funktionell wichtigsten Störungen sind die unterschiedliche Beinlänge bei einseitigen Fällen und der asymmetrische Kleinwuchs bei beidseitigen Fällen. Der Fuß befindet sich meist in Equinovalgus-Stellung. Da der betroffene Knochen nur ein geringes Wachstumspotential besitzt, nimmt die Deformität mit zunehmendem Alter eher zu.
Es können folgende Formen unterschieden werden:
Die Ätiologie der Erkrankung ist unklar. Der Deformität liegt wahrscheinlich eine Disruption in der kritischen Periode der embryonalen Entwicklung der Gliedmaßen (zwischen der 4. und 7. SSW) zugrunde. Vaskuläre Dysgenesie, Virusinfektionen, Trauma und Umwelteinflüsse werden als mögliche Ursachen diskutiert.
Die meisten Fälle sind sporadisch. In wenigen Prozent der veröffentlichten Fälle wurde ein familiäres Auftreten mit autosomal-dominanter Vererbung und unvollständiger Penetranz gesehen.