Hereditäre Hyperekplexie

Die Hereditäre Hyperekplexie ist eine neurologische Störung, die sich im Patienten in Form von übermäßigen Schreckreaktionen manifestiert.

Bereits kurz nach der Geburt ist bei Betroffenen eine exzessive Reaktion auf Geräusche oder Berührung zu beobachten. Diese tritt in Form von ausfahrenden Schleuderbewegungen und anhaltender Versteifung, sowie hochfrequentem Zittern auf. Diese Symptome ähneln zunächst einem epileptischen Anfall, gehen jedoch im Schlaf zurück. Vor allem bei Neugeborenen geht mit der Krankheit ein Risiko für Laryngospasmus und Herzversagen bzw. Versagen der Atmungsfunktion einher.

Kinder mit erblicher Hyperekplexie weisen zumeist eine Gangstörung auf und suchen vor allem in einer Menschenmenge Halt, um ihrem schwankenden Gang entgegenzuwirken. Gefahren bergen außerdem unerwartete Stöße oder Stolpern, da Betroffene im Fall versteifen und sich nicht selbst abfangen können, was zu schwerwiegenden Verletzungen führen kann.

Verschiedene Genmutationen wurden beobachtet, am häufigsten (30%) sind Mutationen im GLRA1-Gen zu sehen.