Multiple epiphysäre Dysplasie

Die Multiple epiphysäre Dysplasie bezeichnet eine heterogene Gruppe von sehr seltenen angeborenen Erkrankungen, die durch Anomalien der Epiphysen gekennzeichnet sind. Sie können in sechs verschiedene Stufen der Expressivität unterteilt werden (MED/EDM 1-6). MED führen bei den Patienten als Folge der veränderten Epiphysen zu rezidivierenden Osteochondritiden und zu einer frühen Arthrose.

Es kommt schon in jungen Lebensjahren zu Gelenkschmerzen. Die klinisch am besten charakterisierte Form EMD1 führt beim Patienten zu Watschelgang mit Schmerzen zu Beginn und moderatem Kleinwuchs. Die wichtigste Komplikation ist eine frühe Hüftgelenksarthrose. Ungefähr 50% der Betroffenen zeigen pränatal bzw. bei Geburt Auffälligkeiten wie Klumpfüße oder Klinodaktylie, während die Schmerzsymptomatik in der späteren Kindheit auftritt.

Die Vererbung erfolgt je nach Typ autosomal-rezessiv oder autosomal-dominant. Die häufigste autosomal- dominant vererbte Mutation betrifft das COMP-Gen, welches für das oligomere Matrixprotein des Knorpels kodiert und sich auf dem Chromosom 19 (19p13.1) befindet. Andere betroffene Gene sind COL9A1, COL9A2, COL9A3, MATN3, die für das knorpelspezifische Kollagen 9 und das Matrilin-3-Protein kodieren.

Die weniger häufige rezessive Form der Erkrankung wird durch Mutationen des SLC26A2 (DTDST)-Gens verursacht.