Die Nephropathische Zystinose (auch infantile Zystinose) ist eine autosomal-rezessiv vererbte, lysosomale Speicherkrankheit, die zur Ablagerung von Zystinkristallen in verschiedenen Organen führt. Betroffen sind vor allem Niere, Milz, Leber, die Augen und das Knochenmark.
Neben der juvenilen und der okulären Form ist die infantile Zystinose die häufigste Variante der Zystinosen und manifestiert sich zwischen dem dritten und sechsten Lebensmonat. Die Kinder fallen mit Appetitlosigkeit, Erbrechen, einem Polyurie-Polydipsie-Syndrom und Gedeihstörungen mit stark verzögerter Größen- und Gewichtszunahme auf.
Primäres Problem ist eine Resorptionsstörung im proximalen Tubulus (DeToni-Debré-Fanconi-Syndrom), woraus schwere Störungen des Flüssigkeits- und Elektrolythaushaltes, eine renale Azidose und Rachitis resultieren.
Weiterhin führen die Zystinablagerungen zu Hypothyreose, insulin-abhängigem Diabetes mellitus, Hepatosplenomegalie mit Pfortader-Hochdruck und zu muskulären und zerebralen Symptomen. Okulär sind Kornea und Konjunktiva betroffen, es kommt zu Photophobie und vermehrtem Tränenfluss.
Die intellektuelle Entwicklung ist bei den zumeist hellblonden Patienten in der Regel nicht beeinflusst. Meist entwickeln die Kinder bis zum zehnten Lebensjahr eine dialysepflichtige Niereninsuffizienz, welche durch die fortschreitende interstitielle Fibrose und Sklerose der Nieren entsteht.
Die milder verlaufende juvenile Form manifestiert sich im Jugendalter. Die okuläre Form zeigt einen benignen Verlauf ohne Nierenbeteiligung und ist häufig eine Zufallsdiagnose. Ursache aller klinischen Verlaufsformen sind Mutationen im CTNS-Gen in der Chromosomenregion 17p13. Diese kodiert für das lysosomale Membranprotein Cystinosin, welches für den Transport von Zystin aus den Lysosomen verantwortlich ist.