Okulo-dento-digitale Dysplasie

Die okulo-dento-digitale Dysplasie charakterisiert sich durch neurologische und kraniofaziale Symptome, sowie durch fehlgebildete Gliedmaßen und Augen.

Etliche Symptome unter den eben genannten Kategorien gehören zum Krankheitsbild der Dysplasie. Beispielhaft sind Gaumenspalte, Mikrozephalie, Syndaktylie, Mikrocornea, Katarakt, früher Zahnverlust, Dysarthrie und verzögerte psychomotorische Entwicklung zu nennen. Von welchen Symptomen und in welcher Ausprägung der Patient betroffen ist, variiert von Fall zu Fall, auch innerhalb einer Familie, sehr stark.

Als Ursache wurde eine Vielzahl von Mutationen am GJA1-Gen (6q21-q23.2) festgestellt. Dieses kodiert für Connexin 43. Eine eindeutige Art der Vererbung konnte bisher nicht bestätigt werden. Meist liegt eine autosomal-dominante Vererbung vor, jedoch wurden ebenso sporadische Fälle beobachtet.