Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3

Das Oro-fazio-digitale Syndrom Typ 3 (OFD3) ist eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die durch Mund-, Augen-, Fingerfehlbildungen und schweres intellektuelles Defizit gekennzeichnet ist. 

Bisher wurden lediglich 5 Fälle beschrieben. 

Das ursähcliche Gen konnte noch nicht identifiziert werden, jedoch wird eine autosomal-rezessive Vererbung vermutet.