Osteogenesis imperfecta

Die Osteogenesis imperfecta ist eine erbliche Bindegewebserkrankung, die durch unvollständige Knochenbildung mit erhöhter Brüchigkeit gekennzeichnet ist. Ursächlich sind Mutationen in Genen, die für Kollagen Typ 1 codieren.

Klinisch unterscheidbare Klassifizierung in fünf Typen:

Typ 1: autosomal-dominante Vererbung; leichteste Form mit überwiegend extraskelettal gelegenen Symptomen, blaue Skleren; normale Lebenserwartung, stellt über 50% der Osteogenesis imperfecta-Erkrankungen dar 

Typ 2: schwerste Form mit häufigen Knochenbrüchen bereits bei Geburt und entsprechender Verformung und Verkürzung; blaue Skleren; endet bereits pränatal oder kurz nach der Geburt letal

Typ 3: v.a. autosomal-rezessive Vererbung; schwerste lebensfähige Form mit gebogenen, dünnen Knochen und Minderwuchs, Knochenbrüche bereits bei Geburt, häufig Atemprobleme; reduzierte Lebenserwartung 

Typ 4: autosomal-dominante Vererbung; variabler Verlauf, ähnelt Typ 1; normale Lebenserwartung 

Typ 5: variabler Verlauf; hyperplastischer Kallus, ähnelt Typ 4