Die Thalassämien sind eine Gruppe von genetisch bedingten hämatologischen Störungen, die durch Defekte bei der Synthese einer oder mehrerer Hämoglobinketten verursacht werden. Unterschieden werden Alpha- und Beta-Thalassämien, wovon letztere häufiger sind. Alpha-Thalassämie wird durch reduzierte oder fehlende Synthese von Alpha-Globin-Ketten, Beta-Thalassämie wird durch reduzierte oder fehlende Synthese von Beta-Globin-Ketten verursacht.
Ungleichgewichte der Globinketten verursachen Hämolyse und beeinträchtigen die Erythropoese. Stille Träger von Alpha-Thalassämie und Personen mit Alpha- oder Beta-Thalassämie sind asymptomatisch und erfordern keine Behandlung. Alpha-Thalassämie intermedia oder Hämoglobin-H-Krankheit verursacht eine hämolytische Anämie.
Je nach Thalassämie liegt eine Genmutation für die Bildung der alpha- oder beta-Globinketten vor. Beim heterozygotem Vorliegen (Minorform) einer Thalassämie kommt es nur zu einer geringen Hämolyse und dementsprechend kaum zu Komplikationen.
Bei Homozygotie (Majorform) werden die Erythozyten durch die veränderte Struktur in der Milz vermehrt abgebaut mit der Konsequenz der Splenomegalie und einer schweren hämolytischen Anämie. Die Krankheitszeichen treten im Alter von 6-24 Monaten auf. Die schwere Anämie erfordert systematische Transfusionen, um den Hb-Spiegel im Bereich von 90-100 g/L zu halten und eine normale körperliche Aktivität zu ermöglichen.
Die Transfusion von Erythrozytenkonzentraten kann zu Eisenüberladung führen. Daraus folgt eine ungünstige Prognose (durch Beteiligung des Herzens) und eine signifikante Morbidität (durch Symptome seitens des Endokriniums und der Leber). Sowohl die Alpha- als auch die Beta- Thalassämie wird autosomal-rezessiv vererbt.