Amyloidose als Ursache der Herzinsuffizienz – welche Signale führen zur frühzeitigen Diagnose?

Kardiale Amyloidose ist eine häufig unterdiagnostizierte Erkrankung im Rahmen einer Herzinsuffizienz. Bei Verdacht auf Herzinsuffizienz sollte deshalb die Ursache zeitnah und eindeutig abgeklärt werden, um die zugrunde liegende Erkrankung frühzeitig zu erkennen und medikamentös kausal zu behandeln.

Studiendaten zeigen, dass etwa 50 % der Herzinsuffizienz-Patient:innen eine Herzinsuffizienz bei erhaltener Ejektionsfraktion (HFpEF) und bis zu 13 % davon eine Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM) haben.1,2 Dabei handelt es sich um eine Speichererkrankung, die durch Bildung von Amyloidfibrillen verursacht wird.3 Die Amyloidfibrillen lagern sich schließlich in verschiedenen Organen ab.4

Um eine ATTR-CM frühzeitig zu identifizieren und die Ursache der Herzinsuffizienz diagnostisch abzusichern, empfiehlt die aktuelle Nationale VersorgungsLeitlinie Chronische Herzinsuffizienz bei Verdacht auf Herzinsuffizienz mit dem höchsten Empfehlungsgrad „soll“ eine transthorakale Echokardiografie:1

"Bei allen Patienten, bei denen nach der Basisdiagnostik der Verdacht auf Herzinsuffizienz weiterhin besteht, soll zeitnah eine transthorakale Echokardiographie durchgeführt werden. [...]
Diese Informationen sind grundlegend für die Therapieplanung und damit für den Beginn ggf. prognoseverbessernder Behandlungen."1

Deshalb ist bereits bei Verdacht auf Herzinsuffizienz die kooperative und interdisziplinäre Zusammenarbeit mit Kardiolog:innen für die Absicherung der Diagnose wichtig, da den Kardiolog:innen neben dem EKG mit Echokardiografie und kardialer Magnetresonanztomografie weitere unterstützende bildgebende Maßnahmen zur Verfügung stehen. Bei unklarer Diagnose und ohne Kausaltherapie verläuft die ATTR-CM progredient und ist mit einer hohen Morbidität und Mortalität assoziiert.5 Diese schlechte Prognose bei ATTR-CM-Patient:innen unterstreicht die Notwendigkeit einer konsequenten Diagnostik, um die zugelassene medikamentöse Therapie einleiten zu können.6

Neben den Befunden der bildgebenden Echokardiografie können jedoch bereits weitere offensichtliche Signalgeber (Red Flags) auf eine ATTR-CM hinweisen. Entscheidend ist, dass es bei ATTR-CM sowohl kardiale als auch extrakardiale Red Flags gibt.7-10 Schon in der Anamnese zeigt sich diese teilweise unstimmige Kombination von Anzeichen und Symptomen.

Deshalb dient die folgende Checkliste der Red Flags als Orientierung in der täglichen Praxis, um die Diagnose frühzeitig abzusichern. Mit Blick auf eine mögliche kardiale Amyloidose sollten folgende Befunde besondere Aufmerksamkeit wecken:7-10

Die Checkliste verdeutlicht: Red Flags sind Trigger für die gezielte Suche nach einer kardialen Amyloidose. Vor allem beim Karpaltunnelsyndrom als primärer extrakardialer Manifestation einer ATTR-CM liegt die Herausforderung darin, dass das häufig auch beidseitig aufgetretene Karpaltunnelsyndrom 5 bis 10 Jahre zurückliegen kann, bevor es zur kardialen Manifestation kommt.8 Ein genauer, auf die teilweise unstimmige Symptomatik geschärfter Blick lohnt sich, um eine Herzinsuffizienz ohne Therapieansprechen und mit verkannter Ursache zu einer behandelbaren Herzinsuffizienz mit bekannter Ursache und Entität zu machen!

Die gute Nachricht ist: Bei ATTR-CM steht Patient:innen mit Vyndaqel® (Tafamidis) 61 mg eine zugelassene krankheitsmodifizierende Kausaltherapie zur Verfügung.6 Der positive Effekt der Therapie ist am größten, wenn Patient:innen bereits zu Beginn ihrer Erkrankung behandelt werden.6,11

Fazit

Typische Symptome wie Dyspnoe und mangelnde Belastbarkeit können für die Verdachtsdiagnose einer chronischen Herzinsuffizienz wegweisend sein. Die rein symptomatische Herangehensweise ist jedoch nicht ausreichend. Bei Herzinsuffizienz-Patient:innen, die trotz optimierter Standardbehandlung keine Besserung der typischen Herzinsuffizienz-Symptomatik zeigen, ist es wichtig, die Ursache der Herzinsuffizienz zeitnah abzuklären. Eine mögliche Ursache für eine chronische Herzinsuffizienz könnte eine ATTR-CM sein, für die eine medikamentöse Kausaltherapie zur Verfügung steht.6

Quellen

  1. Nationale VersorgungsLeitlinie Chronische Herzinsuffizienz – Langfassung, 3. Auflage, 2019, Version 3. doi: 10.6101/AZQ/000482. www.leitlinien.de/herzinsuffizienz.
  2. Garcia-Pavia P et al. Eur Heart J 2021;42(suppl 1):717. doi: 10.1093/eurheartj/ehab724.0717.
  3. Maurer MS et al. Circulation 2017;135(14):1357–1377.
  4. Sekijima Y et al. Curr Pharm Des 2008;14(30):3219–3230.
  5. Grogan M et al. J Am Coll Cardiol 2016;68(10):1014–1020.
  6. Vyndaqel® 61 mg, Fachinformation nach aktuellem Stand.
  7. Garcia-Pavia P et al. Eur Heart J 2021;42(16):1554–1568.
  8. Yilmaz A et al. Clin Res Cardiol 2021;110(4):479–506.
  9. Maurer MS et al. Circ Heart Fail 2019;12(9):e006075.
  10. McDonagh TA et al. Eur Heart J 2021;42(36):3599–3726.
  11. Maurer MS et al. N Engl J Med 2018;379(11):1007–1016.