DGK-Herztage 2024. Kardiale Amyloidose sicher diagnostizieren: Neue Entwicklungen vorgestellt

Expert:innen stellten neue, klinisch relevante Entwicklungen in der Behandlung der Herzinsuffizienz vor. Ein wichtiges Thema war die Diagnose und Therapie der durch eine Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM) verursachten Herzinsuffizienz.

Herzinsuffizienz ist in Deutschland die zweithäufigste Todesursache bei Frauen und die vierthäufigste bei Männern.1 Die Prävalenz steigt mit dem Alter und wird oft durch Herzinfarkt, Hypertonie oder Vorhofflimmern verursacht.1 Um das Fortschreiten zu bremsen und Hospitalisierungen zu vermeiden, stehen verschiedene Wirkstoffe zur Verfügung, die je nach Schweregrad kombiniert werden können.2

Standardtherapie und neue Empfehlungen der European Cardiology Society (ESC) bei Herzinsuffizienz

Wie Privatdozentin Dr. med. Caroline Morbach, Würzburg, erläuterte, besteht die bewährte Standardtherapie bei Patient:innen mit einer reduzierten Ejektionsfraktion unter 40 % (HFrEF) weiterhin aus den „Big Four“, d. h.

Als weitere Kombinationspartner werden mittlerweile die SGLT-2-Inhibitoren Dapagliflozin und Empagliflozin empfohlen, für die eine Reduktion der Progression und der Mortalität nachgewiesen wurde.2-4 Bei fortbestehenden Symptomen und Ausschöpfen der Standardtherapie sollte der Einsatz weiterer Wirkstoffe wie Ivabradin oder Vericiguat erwogen werden. Bei Patient:innen mit leicht reduzierter Ejektionsfraktion zwischen 40 und 49 % (HFmrEF) empfehlen die aktuellen ESC-Leitlinien neben der Standardtherapie nun ebenfalls die beiden SGLT-2-Inhibitoren. Morbach zufolge sind diese nun auch eine wichtige neue Option für Betroffene mit erhaltener Ejektionsfraktion (> 50 %, HFpEF), für die bisher außer Diuretika keine Wirkstoffe zur Verfügung stehen.2-5

Auf diese Red Flags ist zu achten

Hierunter fällt auch die Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM), die nach wie vor unterdiagnostiziert ist, obwohl sie bei rund 13 % der Patient:innen mit HFpEF vorliegt.6 Wie Dr. med. Sebastian Kruck, Ludwigsburg, erläuterte, hat rund die Hälfte der neu diagnostizierten Herzinsuffizienz-Patient:innen eine Herzinsuffizienz mit erhaltener Ejektionsfraktion (HFpEF), deren Anteil stetig weiter zunimmt. Unter diesen HFpEF Patienten finden/verstecken sich immer wieder Patienten mit einer ATTR-CM, welche möglichst rasch diagnostiziert und behandelt werden sollte. Hierfür steht mit dem Transthyretin-Stabilisator Tafamidis 61 mg (Vyndaqel®) eine gezielte Therapie zur Verfügung, die die Entstehung von Amyloid-Fibrillen hemmt und so ihre Ablagerung im Herzmuskel reduziert.6

Etwa 13 % der Patienten mit Herzinsuffizienz und erhaltener Ejektionsfraktion (HFpEF) leiden an einer Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM), die häufig unterdiagnostiziert bleibt.6

Neben der HFpEF gibt es Kruck zufolge noch eine Vielzahl weiterer Warnzeichen, die auf eine ATTR-CM hinweisen können8-10:

ATTR-CM sicher diagnostizieren

Dr. med. Fabian aus dem Siepen ging näher auf die Diagnose der ATTR-CM ein. Neben den typischen „Red Flags“ ergäben sich erste Hinweise oft aus Zufallsbefunden der Humangenetik, der Pathologie oder der Orthopädie. Wesentlich, um den Verdacht zu erhärten, sei eine Echokardiographie oder ein MRT des Herzens. Hier könnten sich typische Veränderungen wie eine Verdickung der linken Ventrikelwand auf mehr als 12 mm zeigen.2 Ein definitiver Beweis sei nach der aktuellen ESC-Leitlinie der nuklearmedizinische Nachweis per Skelettszintigraphie mit geeigneten Technetium-Tracern, bei gleichzeitigem labormedizinischem Ausschluss einer Leichtketten-Amyloidose.5 In der Szintigraphie müsse sich das Herz mit einem Perugini-Grad von 2 oder 3 schwarz darstellen. Bestehe weiterhin Unklarheit, könne eine Myokardbiopsie Aufschluss geben. Ob die häufigere Wildtyp- oder die hereditäre Variante der ATTR-CM vorliege, zeige eine genetische Testung. Tafamidis 61 mg ist beiden Formen in den NYHA-Klassen I und II indiziert, in der NYHA-Klasse III beruht sein Einsatz auf einer ärztlichen Einzelfallentscheidung.2,7 Wesentliche Unterstützung bei der Diagnose und Therapieinitiierung böten mittlerweile eine wachsende Zahl von Spezialambulanzen und Zentren für Amyloidose-Erkrankungen, so der Experte.

Weitere Informationen zu Formen und Prävalenz der ATTR-CM finden Sie hier.

 

Quellen

  1. Epidemiologie, Risiko- und Prognosefaktoren. NVL Chronische Herzinsuffizienz, 3. Aufl., abgerufen am 2.10.2024
  2. McDonagh et al.,  Eur Heart J 2021 21;42(36):3599-3726.
  3. Butler J, Eur Heart J 2020; 41:3398-3401.
  4. Bassi NS, JAMA Cardiol . 2020;5(8):948-951.
  5. Arbelo E, et al. Eur Heart J 2023.
  6. González-López E et al. Eur Heart J. 2015; 36(38): 2585 – 2594.
  7. Fachinformation Vyndaqel, aktueller Stand.
  8. Garcia-Pavia P et al. Eur Heart J. 2021; 42(16): 1554 – 1568; 11.
  9. Maurer MS et al. Circ Heart Fail. 2019; 12:e0006075.
  10. Witteles RM et al. J Am Coll Cardiol HF 2019;7:709-

* Symposium „Moderne Herzinsuffizienz-Therapie: Klinisch relevant diskutiert“, am 26.9. 2024 im Rahmen der DKG-Herztage in Hamburg