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Diagnose der ATTR-CM: Wer gehört ins Team für eine frühe Diagnosestellung?
Um die Diagnose und Therapieeinstellung zu beschleunigen und die Prognose der Patient:innen zu verbessern, ist eine gute interdisziplinäre Kooperation von Fachärzt:innen unabdingbar.
Die Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM) ist nach wie vor eine unterdiagnostizierte Ursache einer Herzinsuffizienz.1 Die progrediente Erkrankung ist mit einer hohen Morbidität und Mortalität assoziiert.2 Mit Tafamidis 61 mg (Pflichttext) steht seit 2021 eine kausale Therapie zur Verfügung, die das Fortschreiten der ATTR-CM bremsen kann, und so die Prognose verbessert.3 Hierbei gilt: Je früher Tafamidis 61mg im Krankheitsverlauf eingesetzt wird, desto größer der Nutzen der Therapie.4
Unterschiedliche Arztgruppen können einen wichtigen Teil zu einer schnellen und sicheren Diagnosestellung beitragen
Hausärzt:innen
- Zur schnellen Diagnose sollten Hausärzt:innen bei den folgenden Symptomen an eine kardiale Amyloidose denken und schnellstmöglich eine kardiologische Abklärung anfordern.5-9
- Herzinsuffizienz ohne eindeutige Anamnese, besonders bei männlichen Patienten ab einem Alter über 65 Jahren
- Unzureichendes Ansprechen auf Herzinsuffizienz-Therapien (fehlendes Ansprechen oder Unverträglichkeit)
Kardiolog:innen
- Generell aufmerksam werden sollte manbei älteren Patient:innen mit unklarer Ursache der Herzinsuffizienz und erhaltener Ejektionsfraktion, bei Unwirksamkeit oder Unverträglichkeit der Standardmedikation zur Behandlung einer Herzinsuffizienz. Auch bei Auffälligkeiten im EKG (z.B. relative Niedervoltage, Pseudoinfarktmuster) oder dauerhaft sehr hohen Werten für Troponin oder NT-proBNP sollten die Warnlampen angehen.
- Am wichtigsten, um einen bestehenden Anfangsverdacht zu erhärten, ist eine rasche Untersuchung mittels Echokardiographie, die typische Veränderungen des Herzens (Ø linke Ventrikelwand ≥12 mm, typisches apical sparing Muster „Cherry-on-Top-Form“ in der Strain-Analyse) nachweisen kann.10
- Frühere orthopädische Beschwerden wie ein beidseitiges Karpaltunnelsyndrom, Spinalkanalverengungen oder Sehnenrupturen können auf eine ATTR-CM hinweisen
- Die Diagnosesicherung erfolgt in den meisten Fällen mittels Biopsie oder Skelettzintigraphie, kombiniert mit dem Ausschluss freier Leichtketten in Serum und Urin.10
Nuklearmediziner:innen
- Die Skelettszintigraphie spielt eine wichtige Rolle bei der Diagnosesicherung der ATTR-CM und wir auch in den aktuellen Leitlinien empfohlen wird.10
- Es sollten nur Knochentracer DPD und HMDP für Skelettszintigrafien mit der Fragestellung kardiale Amyloidose eingesetzt werden.11
- Eine kardiale Anreicherung bei einer Skelettszintigraphie egal welchen Grades (Perugini 1-3) muss IMMER abgeklärt werden. Idealerweise sollten Patient und zuweisender Arzt informiert und der Bericht im Befund diskutiert werden.
- Die ATTR-Amyloidose und die AL-Amyloidose machen zusammen > 98 % aller kardialen Amyloidosen aus. Im Gegensatz zur ATTR-Amyloidose handelt es sich bei der AL-Amyloidose um eine hämatoonkologische Erkrankung, die aber mittels Blut- und Urinuntersuchung ausgeschlossen werden kann.5
ATTR-Zentren
- In Deutschland gibt es heute auch eine Reihe von Zentren, die auf ATTR-CM spezialisiert sind, und Unterstützung bei der Diagnose anbieten.
- Hier finden Sie Sie Informationen zu den Behandlungszentren*
* Diese Aufzählung erhebt keinen Anspruch auf Vollständigkeit und Aktualität. Gegebenenfalls wird diese Leistung auch von anderen Instituten angeboten.