Diagnosesicherung der kardialen Amyloidose

Die Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM) kommt häufiger als bisher angenommen vor. Rechtzeitig erkannt kann sie heute kausal therapiert werden, daher sollte bereits in der hausärztlichen Praxis auf Red Flags geachtet werden, die auf die unterdiagnostizierte Erkrankung hinweisen.

Ursache der ATTR-CM ist eine vererbte oder spontane Instabilität des Proteins Transthyretin, dessen fehlgefaltete Eiweißbausteine sich als Amyloidfibrillen im Herz, Neuronen und anderen Organen ablagern und deren Funktion zunehmend stören.1,2,3 Die Erkrankung schreitet rasch voran, so dass Betroffene mit der Wildtyp-Variante (ATTRwt-CM) nur eine mediane Lebenserwartung von 3,6 Jahren nach Diagnose haben.4 Mittlerweile können die Prognose jedoch durch den Einsatz von Tafamidis 61 mg (Pflichttext) günstig beeinflusst werden.5,6

„Hausärzte sehen Patienten mit kardialer ATTR-Amyloidose wahrscheinlich häufiger als viele denken. Zwar ist die Prävalenz der erblichen Form der Erkrankung, der ATTRv-CM, sehr niedrig, die sporadische Wildtyp-Form der Erkrankung, die weit überwiegend kardial manifestierende ATTRwt-CM, dagegen relativ häufig. Im Schnitt müsste eigentlich jede Hausarztpraxis im Land mindestens einen entsprechenden Patienten haben.“

Dr. Sebastian Kruck, Facharzt für Innere Medizin und Kardiologie in Ludwigsburg

Umso wichtiger ist es, schon in der hausärztlichen Praxis eine mögliche ATTR-CM in Betracht zu ziehen. Hierbei gibt es insbesondere drei Szenarien die stutzig machen sollten:

Weitere Hinweise können sich aber auch aus der Anamnese, Auffälligkeiten im EKG oder erhöhten Biomarkern im Blut ergeben8,9,10

Wenn solche „Red Flags“ auf eine mögliche ATTR-CM hinweisen, sollte der Verdacht rasch durch eine kardiologische Untersuchung abgeklärt werden. Zeigen die Echokardiokardiologie oder das MRT hier typische Strukturveränderungen des Herzens an, erfolgt die endgültige Diagnosesicherung heute meist durch eine Skelettszintigraphie bei gleichzeitigem Ausschluss einer Leichtketten-Amyloidose im Labor.11

Eine ausführliche Darstellung der ATTR-CM, der Hinweise darauf und den Web zur gesicherten Diagnose erhalten Sie in einem Artikel in der MMW - Fortschritte der Medizin.

Quellen

  1. Hund E et al. Akt Neurol 2018;45:605–616
  2. Merlini G et al. J Intern Med 2004;255(2): 159–178
  3. Maurer MS et al. Circulation. 2017;135(14):1357-1377
  4. Grogan M et al. J Am Coll Cardiol. 2016;68(10):1014-1020.
  5. Fachinformation Vyndaqel®, aktueller Stand
  6. Maurer MS et al. N Engl J Med. 2018;379(11):1007-1016
  7. Patel RK et al. Eur Heart J 2022; 24:2355-2363, doi:10.1002/ejhf.2646.
  8. Maurer MS et al. Circ Heart Fail. 2019; 12:e0006075
  9. Garcia-Pavia P et al. Eur Heart J. 2021; 42(16): 1554 – 1568; 11
  10. Witteles RM et al. J Am Coll Cardiol HF 2019;7:709-716
  11. McDonagh TA et al. Eur Heart J 2021;00:1-12