Die ATTR-CM als Ursache einer Herzinsuffizienz ist eine systemische Speichererkrankung, die durch Amyloidablagerungen verursacht wird.4,5 Für die frühzeitige und gesicherte Diagnose der ATTR-CM wurden 2021 von der kardiologischen Fachgesellschaft ESC (European Society of Cardiology) sogenannte Red Flags – also entscheidende Warnsignale – in der ESC-Leitlinie zur Diagnostik und Therapie der Herzinsuffizienz verankert.6 Im Rahmen einer Herzinsuffizienz ist die kardiale Amyloidose jedoch weiterhin eine unterdiagnostizierte Erkrankung, obwohl sie häufiger vorzukommen scheint als bisher gedacht: Studien zeigen, dass bei bis zu 13,3 % der Patient:innen mit Herzinsuffizienz mit erhaltener Pumpfunktion (HFpEF) eine ATTR-CM nachgewiesen werden konnte.7
Bis zur gesicherten Diagnose und schließlich bis zur prognoseverbessernden Therapieeinleitung vergeht aufgrund der teilweise unspezifischen und heterogenen Symptomatik in der Regel viel Zeit – ein Leidensweg für die Patient:innen mit vielen Arztbesuchen und Krankenhausaufenthalten, unzureichenden Diagnosen und Fehldiagnosen sowie Belastungen für Patient:innen und ihre Angehörigen, die mit einer schlechten Lebensqualität und Einschränkungen im Alltag einhergehen.
Eine Beobachtungsstudie mit ATTR-CM-Patient:innen* verdeutlicht diesen langen Leidensweg bis zur gesicherten Diagnose einer kardialen Amyloidose:8
Eine systematische Übersichtsarbeit bestätigte die Verzögerung der Diagnosestellung einer ATTR-CM um mehrere Jahre. Außerdem zeigte sich, dass bis zu 57 % der Patient:innen vor der gesicherten Diagnose einer kardialen Amyloidose eine unzureichende Diagnose bzw. Fehldiagnosen aufgrund ihrer Symptomatik erhalten haben. Die Analyse der Prädiktoren für eine verzögerte Diagnose ergab, dass der Befund eines Karpaltunnelsyndroms das Symptom war, welches mit der längsten Verzögerung assoziiert war.9
Diese eindrucksvollen Zahlen und Ergebnisse untermauern einerseits den Stellenwert einer frühzeitigen Diagnose, andererseits aber auch die dringende Notwendigkeit einer engen Zusammenarbeit verschiedener Fachdisziplinen. Vor allem orthopädische Befunde wie ein zurückliegendes Karpaltunnelsyndrom, eine Spinalkanalstenose oder eine atraumatische Bizepssehnenruptur passen auf den ersten Blick nicht zu einer kardialen Erkrankung. Doch bereits hier lohnt sich ein zweiter Blick und eine genaue Anamnese der Patientin bzw. des Patienten. Es ist deshalb entscheidend, die teilweise unstimmigen Indizien zu sammeln und weitere Ermittlungen aufzunehmen.
Fazit: Um den Leidensweg der Patient:innen zu verkürzen und die Prognose dank zugelassener Kausaltherapie zu verbessern, sollten Sie in Ihrem Praxisalltag bei diesen Indizien immer auch an eine ATTR-CM denken:
- Ältere Patient:innen über 65 Jahre (v. a. männliche Patienten)
- Nichtansprechen auf die Herzinsuffizienz-Standardtherapie
- Zurückliegendes Karpaltunnelsyndrom
Nehmen Sie die Ermittlungsarbeit auf und überweisen Sie diese Patient:innen in eine kardiologische Praxis zur Durchführung weiterer bildgebender Maßnahmen
(u. a. Echokardiografie), um die Diagnose der behandelbaren ATTR-CM abzusichern!
* Beobachtungsstudie am UK National Amyloidosis Center mit 711 Patient:innen mit Wildtyp-ATTR-CM und 205 Patient:innen mit hereditärer ATTR-CM.