Häufiger als bisher angenommen: kardiale ATTR-Amyloidose – das sind die Fakten zur Erkrankung

Als Ursache einer Herzinsuffizienz ist die Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM) unterdiagnostiziert.<sup>1</sup>&nbsp;Daten deuten jedoch darauf hin, dass die Erkrankung h&auml;ufiger auftritt als angenommen.<sup>1</sup>

Die ATTR-Amyloidose ist eine Erkrankung mit vielen Gesichtern.2 Sie kann in unterschiedlichen Formen und Ausprägungen, hereditär oder altersbedingt auftreten.2 Ursächlich ist die Instabilität des in der Leber gebildeten Proteins Transthyretin, dessen fehlgefaltete Eiweißbausteine sich als Amyloidfibrillen im Herz, in Neuronen und anderen Organen ablagern und deren Funktion zunehmend stören.2,3 Je nach Manifestationsort differenziert man zwischen der Transthyretin-Amyloidose mit Polyneuropathie und der Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM).2 Auch Mischformen sind möglich.2 

Prävalenz der altersbedingten ATTR-CM wahrscheinlich höher als bisher vermutet

Die ATTR-Amyloidose mit Polyneuropathie tritt nach derzeitigem Kenntnisstand ausschließlich hereditär auf. Bei der ATTR-CM lassen sich zwei Formen underscheiden1,4–6

Die hereditäre Form (ATTRv-CM) (auch variante Form genannt) ist relativ selten. Die Prävalenz wird in Deutschland auf 1:100.000 geschätzt, was etwa 800 Fällen entspricht.3
Die altersbedingte Wildtyp-Form (ATTRwt-CM) betrifft vor allem ältere Menschen. Zu ihrer Prävalenz in Deutschland existieren keine exakten Angaben.1 Daten lassen jedoch darauf schließen, dass die altersbedingte ATTR-CM ein höheres Vorkommen hat als bisher angenommen.1

ATTR-CM oft nicht rechtzeitig diagnostiziert

So wiesen in einer Untersuchung bis zu 13,3 % der älteren hospitalisierten Patient:innen (≥ 60 Jahre) mit einer Herzinsuffizienz mit erhaltener Ejektionsfraktion (HFpEF) und einer linksventrikulären (LV-)Wanddicke ≥ 12 mm eine ATTR-CM auf.4 Post mortem fanden sich bei 17 % von 109 verstorbenen HFpEF-Patient:innen Ablagerungen von ATTRwt-Amyloid im Gewebe des linken Ventrikels, obwohl zuvor kein Verdacht auf eine ATTR-Amyloidose bestanden hatte.7 Ferner ließ sich eine ATTR-CM bei 16 % der älteren Patient:innen (≥ 65 Jahre) mit schwerer Aortenstenose, die sich einer Transkatheter-Aortenklappenimplantation (TAVI) unterzogen hatten, nachweisen.8 

Bei 17 % von 109 verstorbenen HFpEF-Patient:innen wurden Ablagerungen von ATTRwt-Amyloid im Gewebe des linken Ventrikels gefunden.

➔ Ein Hinweis auf ATTR-Amyloidose

Somit könnte die Zahl der Betroffenen höher liegen als bis dato angenommen. Ein geschärfter Blick in der Praxis könnte zu einer früheren Diagnose von Patient:innen mit ATTR-CM und einer entsprechend zeitigeren Initiierung einer kausalen Therapie führen.

Weitere Informationen zu Formen und Prävalenz der ATTR-CM finden Sie hier.

Quellen

  1. Falk RH et al. N Engl J Med 1997;337(13):898-909
  2. Donnelly J, Hanna M. Cleve Clin J Med. 2017;84(12 Suppl 3):12-26
  3. Maurer MS et al. Circulation 2017;135:1357-1377
  4. Hund E et al. Akt Neurol 2018;45(08):605-616
  5. Ando Y et al. Arch Neurol 2005;62(7):1057-1062
  6. Merlini G et al. J Intern Med 2004;255(2):159-178
  7. Sekijima Y et al. Curr Pharm Des 2008;14(30):3219-3230
  8. Mohammed SF et al. JACC Heart Fail 2014;2:113-122