Chronische Herzinsuffizienz (HI): Vom Verdacht auf eine tieferliegende Ursache bis zu deren Diagnose

Bestimmte Anzeichen können bei der chronischen HI auf die progredient verlaufende Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM) hinweisen.<sup>1-4</sup> Mit einer raschen interdisziplinären Abklärung kann den Betroffenen zeitnah eine kausale Therapie ermöglicht werden.

Erste Hinweise auf eine ATTR-CM wie das Nicht-Ansprechen auf die Standard-Therapie der Herzinsuffizienz (z. B. ACE-Hemmer, Betablocker) können sich bereits in der hausärztlichen Praxis zeigen. Bei Patient:innen mit chronischer HI kann auch die Veränderung einer behandlungsbedürftigen Hypertonie hin zu einer Normo- oder Hypotonie auf eine ATTR-CM hindeuten. Oder es zeigt sich bei diesen Patient:innen im EKG eine relative Niedervoltage, Vorhofflimmern oder ein Pseudoinfaktmuster.1-4 Bei diesen Befunden ist die Überweisung in die Kardiologie der erste Schritt auf dem Diagnosepfad5,6 und unerlässlich für die Einleitung der Kausaltherapie.7 Eine gut funktionierende interdisziplinäre Zusammenarbeit ist wichtig für die Erkrankten, da die mediane Überlebenszeit ohne Therapie bei lediglich ca. 2 bis 5 Jahren liegt.8

Herz unter der Lupe

In der kardiologischen Abklärung liefert die Echokardiografie wichtige Indizien auf eine kardiale Amyloidose, z. B. eine Verdickung der linksventrikulären Wand auf 12 mm oder mehr. Mittels Serumelektrophorese und Immunfixationselektrophorese in Serum und Urin kann zwischen ATTR-CM und einer wichtigen Differenzialdiagnose, der Leichtketten-(AL)Amyloidose, unterschieden werden.1-4

Welche Schritte folgen auf die Kardiologie?

Hat der kardiologische Befund den Verdacht auf eine ATTR-CM erhärtet und wurde eine AL-Amyloidose ausgeschlossen, erfolgt die Diagnosesicherung in der Nuklearmedizin.5,6 Dies gelingt nicht-invasiv mit Hilfe der Skelettszintigrafie. Das von Amyloidablagerungen betroffene Herz zeigt sich dort aufgrund der Tracer-Anreicherung mit einem Perugini-Score von 2 oder 3 in schwarzer Färbung.5 Alternativ zur nicht-invasiven Skelettszintigrafie kann auch eine Endomyokardbiopsie zur sicheren Diagnose führen.1

Die genetische Typisierung ist als ergänzende Maßnahme empfehlenswert, um die altersbedingte Wildtypform (ATTRwt-CM) von der erblichen Form (hereditär; ATTRv-CM) zu unterscheiden.1,5,6

Sichere Diagnose: Voraussetzung für die kausale Therapie

Ist die eindeutige Diagnose gestellt, kann die Anwendung von Tafamidis 61 mg (Vyndaqel® 61 mg)7 initiiert werden. Die Therapie sollte unter der Kontrolle einer Ärztin oder eines Arztes, die/der in der Behandlung von Patient:innen mit Amyloidose oder Kardiomyopathie erfahren ist, begonnen werden.7

Quellen

  1. Garcia-Pavia P et al. Eur Heart J. 2021;42(16):1554-1568.
  2. Maurer MS et al. Circulation. 2017;135(14):1357-1377.
  3. González-López E et al. Eur Heart J. 2015;36(38):2585-2594.
  4. Witteles RM et al. J Am Coll Cardiol HF. 2019;7:709-716.
  5. McDonagh TA et al. Eur Heart J. 2021;42(36):3599- 3726.
  6. McDonagh TA et al. Eur Heart J. 2023;44(37):3627-3639.
  7. Fachinformation Vyndaqel® 61 mg, aktueller Stand.
  8. Hanna M et al. JACC Adv. 2022;1(5):1-8.