Initialverdacht auf kardiale ATTR-Amyloidose: Echokardiografie als diagnostischer Startpunkt

Die unterdiagnostizierte Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM) könnte als Ursache der Herzinsuffizienz vorliegen, wenn die Standardtherapie der Herzinsuffizienz nicht anspricht. Aber auch andere Hinweise sind charakteristisch. Welche Methoden sollten zur diagnostischen Abklärung herangezogen werden?

In manchen Fällen gelingt die Einstellung einer Herzinsuffizienz durch die Standardtherapie nicht oder die Kombination bestimmter Warnhinweise auf eine ATTR-CM1-3 – z.B. Dyspnoe, Ödeme und ein (bilaterales) Karpaltunnelsyndrom – veranlasst die Hausärztin oder den Hausarzt zur Überweisung an die Kardiologie. In dem Fall sollte das Herz der Patientin oder des Patienten im ersten Schritt mit einer geläufigen Methode eingehend untersucht werden.

Diagnostische Abklärung: Startpunkt Echokardiografie

Die Echokardiografie liefert wertvolle Hinweise. Ein Hinweis auf die ATTR-CM kann eine linksventrikuläre Wandverdickung ≥ 12 mm sein, die als Folge der Amyloidablagerungen auftritt.1,2,4

Eine echoreiche Myokardtextur, eine intraatriale Verdickung und eine diastolische Funktionsstörung können zusätzlich auftreten.2 Fällt die LV-Wandverdickung zusammen mit einem geringgradigen Perikarderguss auf, kann dies ebenfalls auf die ATTR-CM hindeuten.4

Doch auch im EKG können sich relevante Warnhinweise zeigen: Patientinnen und Patienten mit ATTR-CM weisen oftmals eine absolute oder relative Niedervoltage (abnormales Verhältnis von LV-Wanddicke zu QRS-Amplitude) und Pseudoinfarkt-Muster auf (Abb.).5 In Ergänzung ist die Labordiagnostik fester Bestandteil des Diagnosealgorithmus, denn die Spiegel von NT-proBNP und Troponin sind häufig bei Vorliegen einer ATTR-CM verändert.1,2,4


Abb. Typische Auffälligkeiten im EKG bei ATTR-CM.

Strain-Analyse rundet die kardiologische Untersuchung ab

Wenn verfügbar, sollte bei Verdacht auf eine ATTR-CM auch eine Speckle-Tracking-Echokardiografie („deformation imaging“) eingesetzt werden.1,2

Auffällig bei der ATTR-CM ist das „apical sparing“ bzw. „cherry on the top“-Muster. Während die apikalen Segmente eine nahezu erhaltene Deformation aufweisen, lässt sich in den basalen und mittleren Segmenten die gleichzeitige Verschlechterung der Deformation nachweisen.1,2

Verdacht auf ATTR-CM: Wie geht es weiter?

Liegen mehrere eindeutige kardiologische Red Flags vor, sollte unverzüglich gehandelt werden, um die Diagnose zu stellen und bei gesicherter ATTR-CM eine kausale Therapie einleiten zu können, z.B. mit Tafamidis 61 mg (Vyndaqel®) Pflichttext6.

Ein wesentlicher Schritt bei der Diagnosesicherung einer ATTR-CM bei Patienten und Patientinnen mit typischen Symptomen und Befunden ist der Ausschluss einer AL (Leichtketten)-Amyloidose. Erfolgt dieser zusammen mit einer Skelettszintigrafie (planar und SPECT) mit kardialer Tracer-Anreicherung Perugini-Grad 2-3, gilt dies als beweisend für die ATTR-CM. In diesem Fall kann auf eine Myokardbiopsie verzichtet werden.4

Zur Unterscheidung der Wildtyp- und hereditären ATTR-CM sollte zudem eine Genotypisierung des Transthyretins erfolgen.1,2,4,7

Quellen

  1. González-López E et al., Eur Heart J, 2015, 36:2585-2594
  2. Yilmaz A et al. Clin Res Cardiol. 2021, 110:479-506
  3. Witteles RM et al. JACC Heart Fail. 2019;7(8):709-716
  4. Garcia-Pavia et al. Eur J Heart Fail. 2021, 23:512-526
  5. Garcia-Pavia P et al. Eur Heart J. 2021;42(16):1554-1568
  6. Fachinformation Vyndaqel ® 61 mg, aktueller Stand
  7. Hund E et al. Akt Neurol 2018;45:605-616