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Red Flags der kardialen ATTR-Amyloidose in der Kardiologie: Wann darf man nicht untätig bleiben?
Bestimmte Symptome können auf die unterdiagnostizierte Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM) hindeuten. Einige verräterische Hinweise lassen sich durch Sie als Kardiolog:in finden – auch als Zufallsbefund – die ein genaues Hinschauen und eine interdisziplinäre Abklärung erfordern.<sup>1</sup>
Bestimmte morphologische und funktionelle Veränderungen des Herzens, aber auch weiterer Organe, sind typisch für die ATTR-Amyloidose mit Kardiomyopathie. Ursächlich sind die Fehlfaltung und Ablagerung des Proteins Transthyretin. Diese kann mutationsbedingt bei der erblichen Form (ATTRv-CM) oder, was Studien aus den letzten Jahren zufolge häufiger der Fall ist, vor allem bei Männern im höheren Alter ohne Vorliegen einer Mutation auftreten. Diese Form wird als ATTR-CM vom Wildtyp bezeichnet.1
Die unlöslichen Amyloidfibrillen lagern sich bei der ATTR-CM kardial ab und schränken u.a. die Kontraktilität des Herzens ein.2 Insbesondere die Echokardiografie gilt aufgrund der gewonnenen Informationen über Herzfunktion und -struktur daher als unverzichtbar im diagnostischen Algorithmus der unterdiagnostizierten Erkrankung (Abb.).3,4
Herzinsuffizienz unklarer Genese: Grund zum Hinschauen!
Patientinnen und Patienten mit ATTR-CM werden zumeist mit Herzinsuffizienzsymptomatik wie Luftnot bei Belastung, Müdigkeit und Beinödemen vorstellig.1 Da die mittlere Überlebensdauer bei der ATTR-CM vom Wildtyp unbehandelt ca. 3,6 Jahre ab Diagnosestellung ist, geht wertvolle Zeit verloren, wenn dann nicht rasch reagiert wird.5
Zur ätiologischen Abklärung einer Herzinsuffizienz sollte das Herz in einer kardiologischen Praxis genau unter die Lupe genommen werden.3 Dabei spielt die Echokardiografie eine ganz entscheidende Rolle. Denn die Abgrenzung zwischen einer Herzinsuffizienz mit erhaltener Ejektionsfraktion (HFpEF) und einer Herzinsuffizienz mit reduzierter Ejektionsfraktion (HFrEF) kann mittels Echokardiografie erfolgen.2-4 Zudem liefert sie Hinweise auf verursachende Erkrankungen. Diese Informationen sind grundlegend für die Therapieplanung.3
Besteht der Initialverdacht auf eine ATTR-CM, tragen u.a. labordiagnostische und nuklearmedizinische Methoden zur diagnostischen Abklärung bei.3,4
Insbesondere durch das Vorliegen einer HFpEF und LV-Wandverdickung bei Männern mit einem Alter von über 60 Jahren liegen bereits wichtige Red Flags, also charakteristische Warnhinweise auf die Erkrankung, vor.4,6 Ungefähr die Hälfte der Patientinnen und Patienten mit Herzinsuffizienz weist eine HFpEF auf und bis zu 13 % dieser Patienten sind an einer ATTR-CM erkrankt.6,7
Ein relevantes Warnsignal wäre auch die Kombination aus verdickten links- und rechtsventrikulären Herzwänden in der Echokardiografie, ohne dass eine adäquate Erklärung vorliegt, gepaart mit einem Karpaltunnelsyndrom in der Anamnese.3,4
Bildquellen: Abbildung von Oerlemans MIFJ et al. Neth Heart J. 2019;27(11):525–536. doi: 10.1007/s12471-019-1299-1, Creative Commons Attribution 4.0 International License http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/).