Die Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM) ist eine systemische Speichererkrankung, die durch Amyloidablagerungen verursacht wird.1,2 Die Prävalenz der ATTR-CM als Ursache der Herzinsuffizienz wird immer noch unterschätzt. Studien belegen, dass die Erkrankung häufiger auftritt als bisher gedacht. Eine Untersuchung zeigte, dass bei 13,3 % der Patient:innen mit Herzinsuffizienz mit erhaltener Pumpfunktion (HFpEF) eine ATTR-CM nachgewiesen werden konnte.3 Dieser hohe Anteil legt nahe, dass diese Entität routinemäßig bei allen HFpEF-Patient:innen berücksichtigt werden sollte.
Die Diagnose der ATTR-CM erfordert neben einer interdisziplinären Herangehensweise ein frühzeitiges Handeln bei fehlendem Therapieansprechen oder Unverträglichkeit der Herzinsuffizienz-Standardtherapie. Eine aktuelle esanum-Umfrage unter Allgemeinmediziner:innen beschäftige sich mit der Frage, wann die Ärzt:innen eine kardiologische Praxis einbinden und auf weitere Spurensuche gehen, wenn bei ihren Patient:innen mit Herzinsuffizienz trotz Standardtherapie (u.a. ACE-Hemmer, Betablocker) kein ausreichendes Therapieansprechen eintritt:
Fazit der Umfrage:
- 50 % der Allgemeinmediziner:innen zögern folglich mit der weiteren Abklärung der Herzinsuffizienz-Ursache.
- Nur ca.50 % der Befragten gehen frühzeitig auf Spurensuche, um weitere Ursachen der Herzinsuffizienz abzuklären.
Warum ist die frühe Ursachenforschung für die Prognose der Patient:innen entscheidend?
Patient:innen erleben häufig eine Odyssee, da viele Jahre bis zur gesicherten Diagnosestellung vergehen können. Die frühzeitige Diagnose der ATTR-CM wird dadurch erschwert, dass sich die Erkrankung hinter den typischen Herzinsuffizienz-Symptomen wie Kurzatmigkeit, mangelnder Belastbarkeit und peripheren Ödemen verstecken kann. Die Suche nach der Ursache der Herzinsuffizienz wird oft nicht konsequent verfolgt und somit bleibt die kardiale Amyloidose unentdeckt.
Bei unklarer Diagnose und ohne Kausaltherapie verläuft die ATTR-CM jedoch progredient, was zu einer hohen Morbidität und Mortalität führt: Das mediane Gesamtüberleben liegt bei ungefähr 3,6 Jahren.5 Diese schlechte Prognose bei Patient:innen mit ATTR-CM unterstreicht die Notwendigkeit einer konsequenten Diagnostik, um die zugelassene, krankheitsmodifizierende Kausaltherapie mit Vyndaqel® (Tafamidis) 61 mg einleiten zu können.6,7 Die Behandlung wird in der Regel von Kardiolog:innen oder spezialisierten Zentren initiiert.
Tafamidis ist ein selektiver Stabilisator des Transthyretins, indem es die Spaltung des Tetramers in Monomere verlangsamt.6 In der Zulassungsstudie konnte gezeigt werden, dass Vyndaqel® (Tafamidis) 61 mg (Tafamidis-Meglumin 80 mg, verabreicht als 4 x 20 mg*) die Gesamtmortalität und das kardiovaskulär bedingte Hospitalisierungsrisiko reduziert.7
Ihr initialer Verdachtsmoment aufgrund des unzureichenden Therapieansprechens und der teilweise heterogenen Symptomatik ist also bei Patient:innen mit Herzinsuffizienz der erste ausschlagegebende Schritt für eine bessere Prognose. Schließlich ist die frühe und interdisziplinäre Zusammenarbeit zwischen Hausärzt:innen und Kardiolog:innen entscheidend, um den Diagnoseweg bei ATTR-CM zu verkürzen und die Lebenszeit der Patient:innen zu verlängern.
*Die für die Behandlung der ATTR-CM zugelassene Formulierung Tafamidis 61 mg und 80 mg Tafamidis-Meglumin sind dosisäquivalent.