Verdacht auf kardiale ATTR-Amyloidose? Entscheidende Diagnoseschritte in der hausärztlichen Praxis

Rund 2,5 Millionen Menschen sind in Deutschland an einer Herzinsuffizienz erkrankt.<sup>1</sup> Einige stellen Haus&auml;rzt:innen vor ein R&auml;tsel, z. B. wenn die Behandlung nicht anschl&auml;gt oder die Symptome nicht zusammenpassen. Welche m&ouml;glichen Hinweise k&ouml;nnen Ihnen den Weg zur Diagnose weisen?

Besondere Aufmerksamkeit ist bei Patient:innen mit einer Herzinsuffizienz mit erhaltener Ejektionsfraktion (HFpEF) geboten. Während für die HI mit reduzierter Ejektionsfraktion (HFrEF) die „klassischen“ HI-Medikamente, ACE-Hemmer/ARNi, Betablocker, Mineralocorticoid-Rezeptor-Antagonisten und SGLT2-Inhibitoren, als Basistherapie eingesetzt werden, sollte gemäß der Leitlinie der Europäischen Gesellschaft für Kardiologie (ESC) bei der HFpEF auf Spurensuche gegangen werden. Die Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM, Infokasten) ist nur eine der Erkrankungen, die eine HFpEF auslösen können.2,3 Da mit Tafamidis 61 mg (Pflichttext)4 eine kausale Therapie für die ATTR-CM zur Verfügung steht und die Prognose ohne Behandlung schlecht ist, ist eine frühe Diagnose für die Patient:innen entscheidend.5

Erste Warnzeichen sind bereits in der hausärztlichen Praxis mit einfachen Methoden zu erkennen. Ergibt sich daraus der Verdacht auf eine ATTR-CM, ist die Überweisung in die Kardiologie der nächste Schritt auf dem Diagnosepfad.

Warnzeichen erkennen

Der Verdacht auf eine ATTR-CM liegt unter anderem bei Männern ab 65 Jahre und Frauen ab 70 Jahre nahe, die neben den üblichen Symptomen einer Herzinsuffizienz wie Müdigkeit, Schwäche oder Ödemen folgende Warnzeichen aufweisen:6-9

Ergänzend zur Anamnese und zu den körperlichen Untersuchungen kann das Elektrokardiogramm (EKG) mögliche Auffälligkeiten der Herzfunktion darstellen und bildet somit eine Grundlage für die nachfolgende kardiologische Untersuchung. Bei einer (fortgeschrittenen) ATTR-CM zeigen sich im EKG fast immer Veränderungen, beispielsweise:6-9

Unterdiagnostizierte ATTR-CM: Kausal behandelbare Erkrankung

Eine Auswertung deutscher Krankenkassendaten aus den Jahren 2009 bis 2018 zeigte einen Anstieg der Prävalenz der ATTR-CM von 15,5 auf 47,6/100.000 Personenjahre. Bei der Inzidenz ergab sich ein Anstieg von 4,8 auf 11,6/100.000 Personenjahre. Dies verdeutlicht zusammen mit anderen Untersuchungen, dass die ATTR-CM eine stark unterdiagnostizierte Erkrankung war und immer noch ist.10

Als bisher einzige spezifische Therapie für Erwachsene mit der hereditären oder der Wildtyp-Form der ATTR-CM ist Tafamidis 61 mg (Vyndaqel® 61 mg) zugelassen. Das Arzneimittel stabilisiert das Transthyretin, kann jedoch bestehende Ablagerungen nicht rückgängig machen.10 Die Therapie sollte unter der Kontrolle einer/eines in der Behandlung von Patient:innen mit Amyloidose oder Kardiomyopathie erfahrenen Ärztin/Arztes begonnen werden.4

Quellen

  1. Holstiege J et al. Versorgungsatlas-Bericht Nr. 18/09. Berlin 2018. doi: 10.20364/VA-18.09.
  2. McDonagh TA et al. Eur Heart J 2021;42(36):3599-3726.
  3. McDonagh TA et al. Eur Heart J 2023;44(37):3627-3639.
  4. Fachinformation Vyndaqel® 61 mg, aktueller Stand.
  5. Maurer MS et al. Circ Heart Fail 2019;12(9):e006075. doi: 10.1161/CIRCHEARTFAILURE.119.006075.
  6. Garcia-Pavia P et al. Eur Heart J 2021;42(16):1554-1568.
  7. Maurer MS et al. Circulation 2017;135(14):1357-1377.
  8. González-López E et al. Eur Heart J 2015;36(38):2585-2594.
  9. Witteles RM et al. J Am Coll Cardiol HF 2019;7:709-716.
  10. Ney S et al. Clin Res Cardiol 2022. doi:10.1007/s00392-022-02114-y.