Aase-Smith-Syndrom Typ II

Das Aase-Smith-Syndrom Typ II, auch Diamond-Blackfan-Anämie (DBA) genannt, beschreibt eine schwere chronische Blutarmut mit einer geringen Zahl an roten Blutkörperchen. Dem liegt eine selektive Störung bei der Bildung von Erythrozyten im Knochenmark zugrunde.

Die normochrome, makrozytäre Anämie wird bereits im frühen Lebensalter festgestellt. Beim Säugling lassen sich Blässe und Dyspnoe beobachten. Zu den Symptomen gehören auch angeborene Fehlbildungen. Darunter fallen die Pierre-Robin-Sequenz, Fehlbildungen der Arme und Daumen, selten auch der inneren Organe, wie des Herzens.

Außerdem ist eine Eisenüberladung sehr häufig, da der Körper kompenstatorisch versucht rote Blutkörperchen mit Hilfe von hohen Mengen an Eisen aus der Nahrung herzustellen. 

Die Patienten zeigen oft Kleinwuchs und haben häufig ein typisches „DBA-Gesicht", welches aus einer Stupsnase, Hypertelorismus und einer kräftigen Oberlippe besteht. Zudem haben sie ein erhöhtes Risiko für Krankheiten wie das myelodysplastische Syndrom, akute myeolische Leukämie oder einem Osteosarkom. 

Ursache dieser autosomal-dominanten Erbkrankheit sind Mutationen auf Genen, die für ribosomale Proteine kodieren.