Ablepharon-Makrostomie-Syndrom

Das Ablepharon-Makrostomie-Syndrom (AMS) beschreibt ein Syndrom, bei welchem faziale, genitale und kutane Symptome sowie eine verzögerte Sprachentwicklung in distinktiver Kombination auftreten. Das Syndrom wurde bisher bei weniger als 15 Patienten beschrieben, worunter nur eine weibliche Patientin war. Das Manifestationsalter ist bereits in der Neugeborenenzeit oder sogar pränatal. 

Faziale Anomalien sind das Fehlen von Augenbrauen, Augenlidern und Wimpern, rudimentäre Ohrmuscheln, eine flache Nasenwurzel, eine allgemein abnorme Nasenform, hypoplastische Nasenflügel und antevertierte Nares, fehlende Jochbögen und Spaltdefekte, die zu einer großen, fischähnlichen Mundform führen. 

Die Bloßlegung der Cornea führt oft zu anhaltenden Sehproblemen. Hinzu kommt eine sehr trockene, raue Haut mit fehlender Lanugobehaarung. Die Patienten können intermediäre Genitalien, ventrale Hernien und fehlende/hypoplastische Mamillen aufweisen.

Weitere Symptome sind ein verlangsamtes Wachstum, Hörverlust, mangelndes Haarwachstum, Fingerkontrakturen, Knochenanomalien und Syndaktylie. Eine meist milde Entwicklungsstörung mit Spracheinschränkungen betreffen 2/3 der Patienten. 

Eine molekulare Ursache ist bisher nicht bekannt, im Falle eines einfachen Erbgangs wird die Krankheit vermutlich autosomal-dominant vererbt.