ACPS I

Das Apert-Syndrom, auch ACPS I oder Akrozephalosyndaktylie, wird hervorgerufen durch eine genetische Mutation des FGFR2-Gens, welches sich auf dem Chromosom 10 befindet. 

Folge dieser Mutation sind verschiedene kraniofaziale- und körperliche Fehlbildungen, die in ihrer Folge zu lebensbedrohlichen Symptomen führen können. 

Typische Merkmale, die sich bereits pränatal manifestieren können, sind unter anderem verwachsene Schädelnähte und die Bildung eines Hydrocephalus, offene Gaumenspalte, Sehbehinderung, Oberkieferfehlbildungen, eingeschränktes Hörvermögen, zusammengewachsene Finger und Zehen, fehlende oder versteifte Mittelgelenke und Skoliose.

Der Erbgang verläuft autosomal-dominant.