Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel

Der Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel (kurz AMPD-M) ist eine Stoffwechselkrankheit der Muskeln.

Es können zwei Formen des AMPD-Mangels beschrieben werden. Zunächst gibt es den Mangel der Erythrozyten-Form der AMPD. Dieser weist klinisch keine Symptome auf und tritt bei niedrigem Plasmaspiegel in der Harnsäure auf. 

Die zweite Form ist der Mangel an Myoadenylat-Desaminase. Hierbei handelt es sich um eine erbliche Erkrankung, die durch das Fehlen von AMPD-Aktivität in der Skelettmuskulatur zu belastungsindizierter Muskelschwäche, Muskelschmerz und Krämpfen führt. 

Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Ursache ist eine Genmutation. 

Das Manifestationsalter ist variabel und reicht von der frühen Kindheit bis ins Erwachsenenalter. Der Krankheitsverlauf ist gekennzeichnet durch ein Zunehmen der Symptome nach erster Manifestation, nach wenigen Jahren stabilisiert sich der Zustand Betroffener. 

Immer wieder werden Patienten mit der entsprechenden Mutation beobachtet, die jedoch keinerlei Symptome aufweisen. Die genaue Ursache des Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangels mit klinischen Symptomen ist durch die Feststellung der Mutation also noch nicht vollständig geklärt.