Akrodysostose

Akrodysostose ist eine seltene Form von peripherer Dysostose, welche eine Verkürzung der Röhrenknochen in den Händen und Füßen, sowie zapfenförmige Epiphysen beschreibt. 
Charakteristisch für Akrodysostose ist Kleinwuchs, nasale Hypoplasie, akzeleriertes Knochenalter, eine auffällige Schädelanomalie, ein charakteristisches Gesicht und mentale Retardierung.

Bei einigen Patienten wurden abnormale Abstände der Wirbelfortsätze, ein vergrößerter Unterkieferwinkel und Hörverlust festgestellt.  
Zusätzlich können kalkspritzerähnliche Veränderungen der Epiphysen im Säuglingsalter auffällig werden. 

Durch familiäres Vorkommen kann eine autosomal-dominante Vererbung vermutet werden. Fälle wurden aber ebenso isoliert beschrieben. 
Als Ursache des Syndroms wurden 2011 Mutationen am PRKAR1A-Gen festgestellt.