Die Aplasia cutis congenita ist eine angeborene oder intrauterin erwobene Erkrankung, eine kongenitiale Aplasie der Kutis. Sie ist meist lokal begrenzt am Kopf aufzufinden, es finden sich jedoch auch häufig Auffälligkeiten an den Ohren, der Nase, dem Hals, den Augen und anderen Gliedmaßen. Die runden oder ovalen Hautdefekte erreichen eine Größe zwischen 1-10cm² Durchmesser, sind meist gut abgegrenzt und treten am Scheitel einzeln oder vermehrt auf.
Die Krankheit manifestiert sich bereits im Neugeborenenalter, kann wegen ihren starken Variationen jedoch oft nicht richtig diagnostiziert werden.
Als Ursache kommen Infektionen, Gefäß-Fehlbildungen, Amniondefekte, teratogene Medikamente, aber auch genetisch bedingte Mutationen im BMS1-Gen am Genort 10q11.21 infrage. Arterielle Hypertonie oder eine Diabetes der Mutter können die Zirkulation in den Kapillaren der Kopfhaut ebenfalls beeinträchtigen.
Die Aplasia cutis congenita ist Bestandteil einiger Syndrome, beispielsweise der Trisomie 13.
Es werden 9 unterschiedliche Typen beschrieben: