Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom

Das autoimmune lymphoproliferative Syndrom, auch ALPS, ist gekennzeichnet durch eine Erhöhung der Anzahl von Lymphozyten und beruht auf einer Fehlsteuerung des Abwehrsystems. Besonders in der Leber, der Milz und den Lymphdrüsen sammeln sich unnötig viele Abwehrzellen an, die zu einer Vergrößerung der Organe führen. Es tritt meistens bereits im Kindesalter auf.

Die Ursache liegt begründet in einer primären Störung des programmierten Zelltods (Apoptose). Es liegt eine Mutation in vier verschiedenen Genen vor, nach denen die vier Typen unterschieden werden.

ALPS Typ Ia : Betroffen ist das Gen FAS, das für den Fas-Rezeptor codiert. Es ist ein Transmembranprotein und wird unteranderem auf aktivierten T- und B-Zellen exprimiert. Die Apoptose wird durch die Bindung des Linganden FasL in den entsprechenden Zellen verursacht.

ALPS Typ Ib: Die Mutation liegt im Gen vor, welches für den Linganden FasL codiert. Durch die Veränderung des Proteins kann dieses keine Bindung zum Fas-Rezeptors aufnehmen und das Signal für die Apoptose ist gestört.

ALPS Typ II: Dieser Typ wurde nur sehr selten identifiziert. Es liegt eine Mutation des Gens vor, das für die Caspase 8 und 10 codiert. Die beiden Caspasen funktionieren vermutlich nachgeordnet vom Fas-Rezeptor und modulieren die Apoptose.

ALPS Typ III: Diesen Typ betreffen alle Erkrankungen, denen keiner der oben genannten Typen unterliegt.