Das Birt-Hogg-Dube (BHD)-Syndrom beschreibt das kombinierte Aufrtreten von Hautläsionen, Nierentumoren und Lungenzysten, die in manchen Fällen in Verbindung mit einem Pneumothorax stehen.
Die Nierentumore variieren stark von beningen Onkozytomen (5 %) bis zu malingen, klarzelligen (75 %), chromophoben (5 %) oder papillären (15 %) Nierenzell-Karzinomen. Auch gemischte Nierentumoren treten gelegentlich auf. Die Tumore entstehen normalerweise erst nach dem Auftreten der Hautläsionen, welche meist im 3. und 4. Lebensjahr und persistierend danach auftreten.
Das am häufigsten auftretende dermatologische Symptom sind Fibrofollikulome, gutartige Tumore des Haarfollikels. Sie ähneln kleinen, blassen Hautknötchen im Gesicht, am Hals, den Ohren und Oberkörper. Sie treten für gewöhnlich das erste mal am Anfang des 20. Lebensjahres auf und verschlimmern sich mit fortschreitendem Alter. Weitere Hautläsionen sind Akrochordone und Trichdiscome.
Die in ihrer Größe von mirkoskopischen Herden bis zu einem Durchmesser von einigen Millimetern variierenden Lungenzysten sind durch zystische Erweiterung der Alveolarräume gekennzeichnet. Ihre dünnen Wände sind mit kuboidem Epithel ausgekleidet. Unter dem Druck der Inhalation reißen die Zysten und führen zum Pneumothorax.
Ursache sind Mutationen im FLCN-Gen am Genort 17p11.2, das für Folliculin kodiert. Die Funktion des Folliculin ist bisher noch nicht bekannt. Vermutungen zufolge stellt es eine Komponente der mTOR-Signalketten dar und ist bedeutend bei der Entwicklung von Nierentumoren und anderen Veränderungen. Der Erbgang verläuft autosomal-dominant.