Brachyolmie

Die Brachyolmie gehört der Gruppe der Skelettdysplasien an. Sie wird autosomal rezessiv oder dominant vererbt und betrifft ausschließlich die Wirbelsäule. Gemeinsamkeit aller vier Haupttypen ist der Beginn der Erkrankung in der Kindheit, manifestiert durch den Rumpf betreffenden Minderwuchs. 

Die Haupttypen sind: 

1) Der Hobaek-Typ: Der Minderwuchs beginnt in der späten Kindheit oder dem frühen Teenage-Alter. Der Minderwuchs beschränkt sich hauptsächlich auf den Stamm.

2) Der Toledo-Typ: In Hinblick auf die Skelett- und Wirbelveränderungen ist der Toledo-Typ wahrscheinlich identisch mit dem Hobaek-Typ, allerdings unterscheidet er sich durch abnorme Glykosaminoglykaneausscheidung, des Weiteren haben die Patienten punktförmige periphere Hornhauttrübungen. 

3) Der Maroteaux-Typ: Auch dieser Phänotyp manifestiert sich in der Kindheit. Charakteristisch sind jedoch unregelmäßige und verschmälerte Zwischenwirbelräume, erhebliche laterale Ausweitung der Wirbel und Abrundung der vorderen und hinteren Wirbelwand.

4) Der autosomal-dominante Typ: Hier sind die Symptome nicht so gravierend ausgeprägt wie bei den anderen autosomal-rezessiven Typen.

Die Mehrzahl der Patienten leidet unter Skoliose oder Kyphose.