D-2-Hydroxyglutarazidurie

Die D-2-Hydroxyglutarazidurie ist eine Form der 2-Hydroxyglutarazidurie, kommt jedoch deutlich seltener vor und unterscheidet sich durch die hohe Konzentration von D-2-Hydroxyglutarsäure in Plasma, Urin und Zerebrospinalflüssigkeit.

Die Ausprägung ist von Patient zu Patient sehr unterschiedlich und reicht von epileptischer Enzephalopathie im Neugeborenenalter zu Muskelhypotonie und fazialen Dysmorphien (flaches Gesicht, malformierte Ohren). Auch eine allgemeine verzögerte Entwicklung liegt meist vor.

Die genaue Ursache der Erkrankung konnte bisher nicht festgestellt werden. Eine Rolle spielen Mutationen im D2HGDH-Gen und IDH2-Gen. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.