Delleman-Syndrom

Das Delleman-Syndrom ist ein angeborenes Fehlbildungssyndrom, das gekennzeichnet ist durch Orbita-Zysten oder periorbitale Hautanhängsel, teilweise Anophthalmie oder Mikrophthalmie, massive Hirnfehlbildungen und fokale dermale Hypo- oder Aplasie.

Zusätzlich haben manche Betroffene eine Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte und endokrine Störungen. Hydrozephalie, schmale Hirnrinde und verformte Ventrikel zeigen sich auf dem zerebralen MRT. Patienten, die das 1. Lebensjahr überlebten, hatten zerebrale Krampfanfälle und waren psychomotorisch retardiert.
Jungen sind etwa doppel so häufig betroffen wie Mädchen.

Ein Mosaik für ein Letalgen ist die Ursache des Syndroms.