Dermotrichie-Syndrom

Das Dermotrichie-Syndrom ist eine X-chromosomal vererbte Erkrankung mit den drei Leitsymptomen Ichthyose (Ichthyosis follicularis), Alopezie und Photophobie. Die in erster Linie männlichen Patienten leiden schon bei der Geburt an Ichthyose, Alopezie und fehlenden Augenbrauen und Wimpern.

Photophobie kommt meist im ersten Lebensjahr oder im Kleinkindalter hinzu. Weitere typische Symptome sind dyskeratotische Papeln, vollständige Haarlosigkeit, Kollodium-Membranen, Psoriatiforme Plaques, Cheilitis der Mundwinkel, Nagelbettentzündung, Nageldystrophie, Hypohidrose und atopische Ekzeme. 

Ursache des Syndroms sind Mutationen im MBTPS2-Gen, was Störungen der Cholesterin-Homöostase und eine Stressantwort des endoplasmatischen Retikulums zu Folge hat.