Diabetes mellitus, neonataler permanenter
Als permanenter neonataler Diabetes mellitus (PNDM) wird eine Diabetesform bezeichnet, die sich in den ersten sechs Lebensmonaten manifestiert, aber bereits bei der Geburt kann ein erhöhter Blutglucosewert auffällig sein. Die klinischen Symptome beginnen mit einer antenatalen Wachstumsretardierung, Hyperglykämie, Glukosurie, osmotischer Diurese, Dehydratation, Makroglossie und einer Umbilicalhernie. Mutationen verschiedener Gene können PNDM hervorrufen. Die Vererbung ist entweder autosomal dominant, autosomal dominant oder rezessiv, oder autosomal rezessiv.
Bei Patienten mit ZFP57-Mutationen treten oft noch strukturelle Hinveränderungen, Entwicklungsstörungen und Herzfehler hinzu.
Nach im Durchschnitt 6 Monaten ist der Diabetes abgeklungen. Störungen des Glukosestoffwechsels sind noch etwa bis zum 18. Lebensmonat nachweisbar. Auch später können die Kinder im Rahmen von Infekten zu Hyperglykämien neigen.
Raucher bilden häufiger einen Gestationsdiabetes aus.