Familiäre adenomatöse Polyposis

Die familiäre adenomatöse Polyposis, kurz FAP, bezeichnet eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, bei der es zur Entwicklung von Adenomen im gesamten Gastrointestinaltrakt kommt.

Die Krankheit manifestiert sich meist im frühen Erwachsenenalter.

Ursache der tausendfachen gutartigen Polypen-Bildung ist eine Mutation des APC-Gens. Diese Mutation führt zur Akkumulation von ß-Catenin, welche wiederum eine gesteigerte Proliferation bewirkt.

Eine maligne Entartung wird zudem durch eine Fehlverteilung der Chromosomen begünstigt, ebenfalls verursacht durch das fehlerhafte APC-Gen. Das Risiko der Entartung liegt bei 70 bis 100% aller Betroffenen.

Um die Entwicklung eines Karzinoms zu verhindern, ist daher schnelles Eingreifen von großer Wichtigkeit.