Fibrodysplasia ossificans progressiva

Die Fibrodysplasie ossificans progressiva (FOP) ist eine Erkrankung des Kindesalters, bei der es nach Verletzungen von Weichteilen wie Muskeln, Sehnen oder Faszien zur Verknöcherung eben dieser Strukturen kommt. Verursacht wird die Erkrankung durch eine wiederkehrende aktivierende Mutation im ALK2-Gen. Der Erbgang ist autosomal-dominant. Auch Missense-Mutationen kommen vor und verursachen dann ein atypisches Krankheitsbild. In wenigen Fällen resultiert eine über die Keimbahn vererbte Mutation. 

Betroffene Kinder erscheinen bis auf das Vorliegen einer Fehlbildung der Großzehe unauffällig. Im Verlauf der Erkrankung kommt es zu einer zunehmenden Bewegungsunfähigkeit aufgrund von Verknöcherungen, welche üblicherweise in der Kopf-Hals-Region beginnt und dann in die untere Körperhälfte fortschreitet. Jegliche Verletzung der Weichteile, zum Beispiel intramuskuläre Injektionen, Stürze oder auch Infektionen, kann die knöcherne Veränderung auslösen. Es sind atypische Verläufe beschrieben, bei denen es zur Abweichung der Standardsymptome kommt, im Sinne von zusätzlichen Symptomen wie kindlichem Glaukom oder dem Fehlen von Hauptsymptomen, zum Beispiel dem Vorhandensein normaler Großzehen.

Die Prognose wird bestimmt durch die fortschreitende Verknöcherung und die damit verbundene reduzierte Beweglichkeit des Thorax. Betroffene sind oft früh rollstuhlpflichtig. Die mittlere Lebensdauer liegt bei etwa 40 Jahren.