Friedreich-Ataxie (FRDA)

Die Friedreich-Ataxie tritt bei etwa 1–9/100.000 auf. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Zugrundeliegend ist eine GAA-Expansion im Intron 1 des FXN-Gens. Man geht davon aus, dass diese Mutation die Biogenese von Eisen-Schwefel-Clustern beeinträchtigt.

Erste Krankheitszeichen treten in der Regel im Kindes- oder Jugendalter auf. Auf die allgemeine Ungeschicklichkeit oder Tollpatschigkeit sowie Gangataxie der Betroffenen folgen meist Pyramidenbahnzeichen, Dysarthrie und eine Ataxie der oberen Gliedmaßen. Nystagmen, okulomotorische Fixationsinstablitität sowie Sehverlust und Hörschäden sind möglich. Meist imponieren eine Areflexie und ein sensorischer Verlust distal. Eine Dysphagie ist möglich. Diese kann im Verlauf zu Verschlucken führen. Darüber hinaus gehören spastische Symptome, Skoliose und Fehlbildungen der Füße zu den Krankheitsanzeichen.

Wesentliche Prognosefaktoren sind das Auftreten einer hypertrophen Kardiomyopathie und eines Diabetes. Die meisten Erkrankten werden rollstuhlpflichtig. 

Die Lebenserwartung hat sich in den letzten Jahren gebessert, doch besteht weiterhin eine eingeschränkte Lebensqualität für die meisten Betroffenen. Im Durchschnitt werden die Erkrankten 40 Jahre alt, wobei eine bestehende Herzmitbeteiligung und Diabetes relevante Faktoren sind.