Immun-Dysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomal (IPEX-Syndrom)

Das Immun-Dysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomal (IPEX-Syndrom) beginnt meist im ersten Lebensmonat, wobei ein späterer Beginn innerhalb des ersten Jahres möglich ist. Aufgrund der x-chromosomal rezessiven Vererbung sind nur Jungen betroffen. Die Erkrankung wird durch Mutationen im FOXP3-Gen verursacht, welches für die Entwicklung und Funktion von CD4+CD25+-T-Zellen verantwortlich ist.

Bei betroffenen Kindern kommt es innerhalb weniger Tage oder Wochen nach der Geburt zu einer schweren Autoimmun-Enteropathie mit refraktärer sekretorischer Diarrhoe, welche zu Malabsorption und Elektrolytstörungen führt. Erkrankte Babys gedeihen aufgrund dessen nicht ausreichend. Zur Symptomtrias der Erkrankung gehören darüber hinaus das Auftreten von Autoimmunkrankheiten wie Diabetes mellitus Typ 1 oder Schilddrüsenerkrankungen sowie Hauterscheinungen wie Dermatitis oder psoriasisartige Ekzeme. Autoimmun-Zytopenien sowie generalisierte Entzündungen sind möglich. Auch andere autoimmunbedingte Manifestationen wie Hepatitis, Myositis oder Splenomegalie kommen gelegentlich vor.

Obwohl die Krankheit generell dem ersten Lebensjahr zugeordnet wird, gibt es Hinweise darauf, dass mildere Formen der Erkrankung mit späterer Erstmanifestation ebenfalls möglich sind. 

Unbehandelt führt die Erkrankung meist innerhalb der ersten zwei Lebensjahre zum Tod. Auch nach Behandlung der Krankheit mittels einer Stammzelltransplantation liegt das Langzeitüberleben (30 Jahre) unter 50 %.