Kleidokraniale Dysplasie

Die Kleidokraniale Dysplasie (CCD) bezeichnet eine Anomalie in der Entwicklung von Knochen. Hauptmerkmale der Erkrankung sind unterentwickelte Schlüsselbeine, Zahnanomalien sowie offene Fontanellen und Schädelnähte. 

Der Schweregrad der Symptome variiert stark und reicht von isolierten Zahnanomalien bis hin zu schweren Ausprägungen mit starker körperlicher Behinderung und funktioneller Einschränkung. 

Neben oben genannten Symptomen können auch Mittelgesichtshypoplasie, Hypertelorismus, Brachydaktilie, Kleinwuchs und Skoliose auftreten. 
Sekundär kommt es außerdem zu Schlafapnoe, rezidivierenden Infekten, verzögerter motorischer Entwicklung sowie Schwerhörigkeit. 

Als Ursache der CCD konnten Mutationen im RUNX2-Gen (6p21) identifiziert werden. 

Die Prognose von Betroffenen steht günstig, da die Symptome nur selten eine signifikante Behinderung verursachen.