Kocher-Debré-Semelaigne-Syndrom

Das Kocher-Debré-Semelaigne-Syndrom ist eine seltene Krankheit, bei der durch langanhaltende Hypothyreose eine Pseudohyertrophie der Muskeln ausgelöst wird. 

Die Erkrankung manifestiert sich meist im Alter zwischen 18 Monaten und 10 Jahren. Typische Symptome der Hypothyreose sind verminderte Aktivität, Fütterprobleme, Obstipation, vermehrter Schlaf, Icterus prolongatus, ein myxödematöses Gesicht, Makroglossie, Nabelhernien, Muskelhypotonie begleitet von muskulärer Pseudohyertrophie, aufgetriebenes Abdomen und große Fontanellen. 
Die Pseudohypertrophie betrifft die Muskeln der Extremitäten, des Gliedergürtels, des Stammes, sowie der Hände und Füße.

Der auslösende Mangel an Schilddrüsenhormonen kann angeboren, permanent oder transient sein. Dies spielt keine Rolle in der Entwicklung des Kocher-Debré-Semelaigne-Syndroms.