Kongenitale Analbuminämie

Die kongenitale Analbuminämie bezeichnet das Fehlen oder die starke Verminderung von zirkulierendem Serum-Albumin.

Obwohl schwerwiegende Symptome zu erwarten sind, da Albumin einen sehr großen Mengen-Anteil der Serum-Eiweiße einnimmt, weisen Betroffene meist nur leichte Einschränkungen auf. Dies liegt am kompensatorischen Einspringen der Leber, welche vermehrt andere Eiweiße bildet.

Symptome, die zu beobachten sind, umfassen niedrigen Blutdruck, Ödeme und Mattigkeit. Mögliche andere Folgen können Hypercholesterinämie oder Lipodystrophie sein. Selten kommt es aufgrund dessen zu kardiovaskulären Störungen oder Arteriosklerose.

Diagnostiziert wird meist im Erwachsenenalter, Geschlecht und ethnische Herkunft haben keinen Einfluss.

Kommt es jedoch zu einem Auftreten der Krankheit im Föten-Alter sind schwere Wachstumsverzögerungen zu beobachten, die zum Fruchttod führen können.

Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt und hervorgerufen durch Mutationen im HSA-Gen ALB (4q13.3).