L1CAM-Syndrom

Hinter dem L1CAM-Syndrom (auch CRASH- oder L1-Syndrom) verbirgt sich eine erbliche X-chromosomale Entwicklungsstörung. Teil dieser Störung ist ein Hydrozephalus mit variierendem Schweregrad, Spasmen der Beine, adduzierte Daumen und geistige Behinderung.

Besonders betroffen sind männliche Patienten, diese entwickeln ausgeprägtere Symptome, welche zusätzlich mit fortschreitendem Alter deutlicher hervortreten. Weibliche Träger weisen selten eine schwere Ausprägung des Syndroms auf.

Die Ursache des L1-Syndroms sind Mutationen im L1CAM-Gen an der Location Xq28, welches L1-Zelladhäsionsmoleküle kodiert, die wiederum an der Entwicklung des Nervensystems beteiligt sind. Die Art der Genmutation kann sehr unterschiedlich ausfallen.