LEOPARD-Syndrom

Das Syndrom bezeichnet multiple angeborene Anomalien vor allem des Herzens, der Haut und des Gesichtes. Es ist eine Variante des Noonan-Syndroms und wird auch "kardiokutanes Syndrom" genannt. Es wird bereits im Kindesalter manifestiert.

LEOPARD ist ein Akronym, welches die Leitsymptome des Syndroms beschreibt: multiple Lentigines, im EKG Reizleitungsstörungen, okulärer Hypertelorismus, Pulmonalstenose, abnorme Genitalien, retardiertes Wachstum und Schall-empfindungs-Schwerhörigkeit (deafness).

Das Syndrom wird teils autosomal-dominant und teils sporadisch vererbt. Nachweislich wurde in 85% der Fälle eine heterozygote Missense-Mutation im Exon 7,12 oder 13 des PTPN11-Gen gefunden. Der lokalisierte Genort ist 12q24.1. Allerdings wurde kürzlich bei 2 Patienten lediglich eine Mutation im RAF1-Gen (3p25) gefunden.