Lymphoproliferatives Syndrom

Die x-chromosomale Lymphoproliferative Krankheit beschreibt eine erbliche Immundefizienz. In den meisten Fällen macht sie sich bemerkbar durch eine Infektion mit dem Epstein-Barr-Virus (EBV), auf die das Immunsystem nicht reagiert. EBV-Infektionen führen im Folgenden zu beispielweise diesen Symptomen:

Fulminante infektiöse Mononukleose, Syndrom der Makrophagen-Aktivierung oder Hämophagozytäre Lymphohistiozytose, progrediente Hypo-Gammaglobulinämie und/oder Lymphome. Hämophagozytäre Lymphohistiozytose wird durch die Aktivierung und exzessive Proliferation von T-Zellen und Makrophagen ausgelöst und ist potentiell fatal.

Fieber, Hepatosplenomegalie und Lymphadenopathie haben möglicherweise Störungen der Gerinnung, der zentralnervösen Funktion und Multiorganversagen zur Folge. Seltener sind aplastische Anämie und lymphozytäre Vaskulitis.

Die Vererbung erfolgt x-chromosomal rezessiv und besteht in den meisten Fällen (60%) aus einer Mutation des SH2D1A-Gens, das für die Aktivierung von T-Lymphozyten zuständig ist.