Maroteaux-Lamy-Syndrom

Das Maroteaux-Lamy-Syndrom, auch Mukopolysaccharidose Typ 6 (MPS6), ist eine Stoffwechselkrankheit, genauer eine lysosomale Speicherkrankheit, mit progredienter Multisystem-Beteiligung, wegen des Aktivitätsmangels der Arylsulfatase B.

Die Symptome sind sehr breit gefächert und führen je nach Geschwindigkeit des progredienten Verlaufs im 2. bis 5. Lebensjahrzent zum Tod. Die Betroffenen sind in ihrer Intellegenz normalerweise nicht eingeschränkt.

Ursache sind die gehäuften Mutationen am ARSB-Gen, was eine Verminderung oder den Abbruch des Abbaus von Dermatansulfat und Chondriotinsulfat zur Konsequenz hat. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt.