Mesomele Dysplasie Typ Langer

Der Typ Langer der Mesomelen Dysplasie kennzeichnet sich durch starken disproportionalen Kleinwuchs und mesomeler und rhizomeler Verkürzung der oberen und unteren Gliedmaßen. Dieser autosomal-rezessiv vererbliche Typ wurde bisher in 50 Fällen beschrieben.

Neben der, für die Mesomele Dysplasie typische, symmetrische Verkürzung der Mittelsegmente der Gliedmaßen, sowie Kleinwuchs, ist für den Typ Langer vor allem die Hypoplasie von Ulna, Fibula und Unterkiefer charakteristisch.

Ursache der Krankheit sind Mutationen am SHOX-Gen an der Location Xp22.33 oder am SHOXY-Gen an der Location Yp11.32.